Utama Tes

Pemutaran keandalan 1 trimester

Rujukan ke pemeriksaan skrining menyebabkan calon ibu menjadi panik. Banyak pertanyaan muncul - ada apa, tidak berbahaya untuk bayi, mengapa mereka mengirim saya? Agar tidak perlu khawatir dalam periode yang sangat penting, lebih baik untuk menangani masalah ini terlebih dahulu.

Apa itu penyaringan?

Untuk wanita yang mengandung bayi, Kementerian Kesehatan merekomendasikan agar mereka menjalani pemeriksaan pada trimester pertama untuk mengidentifikasi kelainan dalam pertumbuhan janin pada tahap awal. Skrining perinatal tampaknya tidak mengancam ibu dengan bayinya. Harga penelitian terjangkau, jadi Anda tidak harus mengambil risiko kehidupan bayi masa depan. Skrining kehamilan membantu mengidentifikasi:

  • patologi genetik;
  • tanda-tanda pelanggaran tidak langsung;
  • malformasi janin.

Pastikan untuk melakukan skrining selama kehamilan pada trimester pertama dari semua orang yang berisiko. Ini adalah wanita yang memiliki:

  • ayah dari anak yang menerima radiasi;
  • kategori umur lebih dari 35 tahun;
  • mengancam aborsi;
  • penyakit keturunan;
  • bahaya pekerjaan;
  • anak-anak yang lahir dengan patologi;
  • kehamilan beku sebelumnya, keguguran;
  • hubungan keluarga dengan ayah anak;
  • narkoba, kecanduan alkohol.

Skrining pertama selama kehamilan

Penting untuk melakukan tes skrining untuk pertama kalinya jika harga masalahnya adalah kehidupan bayi yang belum lahir. Apa yang bisa diungkapkan saat pemeriksaan? Skrining trimester pertama dapat mendeteksi:

  • cacat sistem saraf pusat;
  • penyakit genetik - Edwards, Down syndrome;
  • adanya hernia umbilical;
  • pertumbuhan tulang skeletal lambat;
  • gangguan pembentukan otak;
  • detak jantung meningkat atau melambat;
  • satu arteri tali pusat (harus ada dua).

Apa yang mereka lihat pada pemutaran pertama

Komponen penting dari keadaan tenang ibu dan kepercayaan diri dalam perkembangan bayi yang benar adalah pemutaran selama kehamilan. Parameter penting janin diukur selama pemeriksaan USG pertama:

  • ukuran antara tuberkel parietal;
  • TVP - ketebalan keseluruhan ruang kerah;
  • Ukuran KTR - dari tulang ekor ke tulang di mahkota;
  • panjang tulang - lengan bawah, paha, tungkai bawah, bahu;
  • ukuran jantung
  • Lingkar kepala;
  • ukuran kapal;
  • jarak antara frontal, tulang oksipital;
  • detak jantung.

Skrining Kehamilan Pertama - Tanggal

Apa yang menentukan waktu studi penyaringan pertama? Indikator penting pada janin adalah ketebalan ruang kerah. Periode ketika penyaringan pertama dilakukan adalah awal minggu ke-11, sebelumnya nilai TVP terlalu kecil. Akhir periode dikaitkan dengan pembentukan sistem limfatik janin. Setelah 14 minggu, ruang diisi dengan cairan, dapat meningkat, seperti dalam patologi - dan hasilnya tidak akan objektif. Tenggat waktu dianggap 13 minggu ditambah 6 hari tambahan.

1 persiapan skrining trimester

Pemeriksaan USG tidak memerlukan persiapan jika pemeriksaan dilakukan melalui vagina. Saat memeriksa melalui dinding perut, Anda perlu mengisi kandung kemih dengan tiga gelas air 1,5 jam sebelum memulai. Bagaimana mempersiapkan skrining untuk trimester pertama, komponen kedua - tes darah? Untuk mendapatkan hasil yang objektif, Anda perlu:

  • dua hari sebelum tidak makan makanan laut, kacang-kacangan, coklat, makanan asap dan goreng;
  • jangan minum apa pun pada pagi hari;
  • puasa.

Bagaimana skrining pertama selama kehamilan

Ingin mengecualikan cacat, untuk menentukan inkonsistensi dalam perkembangan janin, wanita pada trimester pertama dikirim untuk pemeriksaan. Setelah menguraikan hasilnya, membandingkannya dengan standar, mereka membuat keputusan. Dengan kinerja yang buruk, pemutusan kehamilan dimungkinkan. Bagaimana skrining trimester pertama? Studi ini mencakup dua tahap:

  • pemeriksaan USG, di mana pengukuran janin dilakukan, karakteristik aktivitas vitalnya, keadaan rahim ditetapkan;
  • analisis biokimia darah ibu, mendeteksi tidak adanya cacat kromosom.

Skrining trimester pertama - transkrip hasil. Skrining darah biokimia dan pemeriksaan ultrasonografi pada wanita hamil

Apa itu penyaringan?

Untuk wanita yang mengandung bayi, Kementerian Kesehatan merekomendasikan agar mereka menjalani pemeriksaan pada trimester pertama untuk mengidentifikasi kelainan dalam pertumbuhan janin pada tahap awal. Skrining perinatal tampaknya tidak mengancam ibu dengan bayinya. Harga penelitian terjangkau, jadi Anda tidak harus mengambil risiko kehidupan bayi masa depan. Skrining kehamilan membantu mengidentifikasi:

  • patologi genetik;
  • tanda-tanda pelanggaran tidak langsung;
  • malformasi janin.

Pastikan untuk melakukan skrining selama kehamilan pada trimester pertama dari semua orang yang berisiko. Ini adalah wanita yang memiliki:

  • ayah dari anak yang menerima radiasi;
  • kategori umur lebih dari 35 tahun;
  • mengancam aborsi;
  • penyakit keturunan;
  • bahaya pekerjaan;
  • anak-anak yang lahir dengan patologi;
  • kehamilan beku sebelumnya, keguguran;
  • hubungan keluarga dengan ayah anak;
  • narkoba, kecanduan alkohol.

fitur

Biasanya, penyaringan pada trimester pertama dilakukan dalam tiga tahap. Yang pertama dari mereka - persiapan - termasuk survei keluhan dan pemeriksaan dokter kandungan-ginekologi. Spesialis mengumpulkan sejarah vital dan herediter wanita, menghitung tanggal pembuahan. Untuk keandalan hasil skrining, dokter harus mengetahui usia pasti pasien, penyakit kronisnya, patologi endokrin, keberadaan IVF.
Tanpa gagal, dokter mengetahui apakah keluarga tersebut memiliki penyakit keturunan. Dokter spesialis juga akan belajar tentang perjalanan kehamilan sebelumnya - adanya keguguran, kelahiran anak dengan kelainan bawaan, dll. Skrining genetik ditunjukkan pada ibu hamil dengan riwayat keturunan.

Setelah berkonsultasi dengan dokter, seorang wanita diberikan rujukan untuk analisis ultrasonografi dan biokimia. Di klinik yang berbeda, urutan penerapannya berbeda.

Terkadang kedua tes dilakukan pada hari yang sama. Paling sering hal ini terjadi jika USG dilakukan secara transvaginal, karena sejumlah besar air harus dikonsumsi sebelum pemeriksaan USG transabdominal. Ini dapat merusak hasil skrining pertama untuk hormon plasenta..

Terkadang studi dilakukan dalam dua tahap. Pada hari pertama, seorang wanita menjalani pemindaian ultrasound, di mana tanggal konsepsi dihitung. Nilai yang diperoleh diperlukan untuk memecahkan kode hasil tes biokimia, karena jumlah hormon berubah setiap hari.

Lebih jarang, wanita pertama menyumbangkan darah untuk tes biokimia. Dengan hasil, ibu hamil pergi ke pemindaian ultrasound, di mana periode kehamilan sekali lagi dihitung.

Skrining pertama selama kehamilan

Penting untuk melakukan tes skrining untuk pertama kalinya jika harga masalahnya adalah kehidupan bayi yang belum lahir. Apa yang bisa diungkapkan saat pemeriksaan? Skrining trimester pertama dapat mendeteksi:

  • cacat sistem saraf pusat;
  • penyakit genetik - Edwards, Down syndrome;
  • adanya hernia umbilical;
  • pertumbuhan tulang skeletal lambat;
  • gangguan pembentukan otak;
  • detak jantung meningkat atau melambat;
  • satu arteri tali pusat (harus ada dua).

Ulasan

Ekaterina, 28 tahun. Masalahnya ada di rumah kami. Suamiku, seorang pria militer, menerima dosis radiasi tambahan. Saya menjadi hamil dan tidak percaya bahwa ini mungkin tidak sia-sia untuk anak itu. Dokter mengarahkan saya untuk melakukan penelitian skrining. Saya tidak akan mengatakan bahwa harganya kecil, tetapi bagi kami penting untuk memiliki bayi yang sehat. Ternyata hasilnya normal. Putranya terlahir kuat.

Margarita, 37 tahun Selama kehamilan yang diinginkan belum tiba sehingga saya melakukan semua yang saya resepkan, hanya agar bayi memiliki segalanya sebagaimana mestinya. Skrining pada usia kehamilan 12 minggu tidak terkecuali. Saya menemukan sebuah klinik di mana penelitian akan dilakukan dengan harga yang terjangkau. Betapa senangnya saya ketika, sebagai akibatnya, tidak ada perbedaan dengan norma.

Angelica, 36 tahun, saya sangat panik ketika saya dikirim untuk pemeriksaan untuk menentukan cacat janin. Apa yang salah dengan saya bagaimana semuanya akan terjadi, bukankah itu berbahaya? Ternyata - di usia saya, ini harus dilakukan. Verifikasi sederhana - USG, biokimia darah, dan tidak mahal. Lebih suka menuruti dokter.

Menemukan kesalahan dalam teks? Pilih itu, tekan Ctrl + Enter dan kami akan memperbaikinya!

Apa yang mereka lihat pada pemutaran pertama

Komponen penting dari keadaan tenang ibu dan kepercayaan diri dalam perkembangan bayi yang benar adalah pemutaran selama kehamilan. Parameter penting janin diukur selama pemeriksaan USG pertama:

  • ukuran antara tuberkel parietal;
  • TVP - ketebalan keseluruhan ruang kerah;
  • Ukuran KTR - dari tulang ekor ke tulang di mahkota;
  • panjang tulang - lengan bawah, paha, tungkai bawah, bahu;
  • ukuran jantung
  • Lingkar kepala;
  • ukuran kapal;
  • jarak antara frontal, tulang oksipital;
  • detak jantung.
  • Pemeriksaan klinis 2019 - apa yang termasuk dalam pemeriksaan, dokter dan tes
  • Mandi selama kehamilan: cara melakukan prosedur pada tahap awal dan akhir
  • Pemeriksaan klinis 2019 - tes dokter dan yang mana: diagnosa kesehatan

Mengapa ini penting?

Belum lama ini, hanya wanita-wanita yang berisiko diundang ke skrining pertama. Dan ini bukan hanya pasien yang memiliki masalah dengan melahirkan bayi - keguguran, kelahiran dini, embrio beku, tetapi juga yang terkait erat dengan pasangan mereka.

Beresiko juga:

  • anak-anak dari saudara yang kelainan genetiknya ada atau bayi pertama lahir dengan kelainan tersebut;
  • sakit pada saat patologi kehamilan bersifat virus atau bakteriologis;
  • minum obat yang dikontraindikasikan pada kehamilan.

Tapi hari ini, pemutaran pertama ditunjukkan kepada setiap wanita yang ingin menjadi seorang ibu.

Jika Anda memiliki pertanyaan tentang studi pertama, pastikan untuk membaca buku A.A. Strelnikova, A.G. Disunat, E.V. Shaydakova "Pemutaran dan pencegahan penyakit saat ini".

Di sini Anda akan mengetahui apa standar skrining, yang dapat bervariasi sesuai dengan usia pasien. Buku ini akan bermanfaat tidak hanya untuk orang biasa, tetapi juga untuk dokter kandungan-ginekologi pemula dan spesialisasi lainnya yang kegiatannya, dalam satu atau lain cara, terkait dengan penyaringan.

1 persiapan skrining trimester

Pemeriksaan USG tidak memerlukan persiapan jika pemeriksaan dilakukan melalui vagina. Saat memeriksa melalui dinding perut, Anda perlu mengisi kandung kemih dengan tiga gelas air 1,5 jam sebelum memulai. Bagaimana mempersiapkan skrining untuk trimester pertama, komponen kedua - tes darah? Untuk mendapatkan hasil yang objektif, Anda perlu:

  • dua hari sebelum tidak makan makanan laut, kacang-kacangan, coklat, makanan asap dan goreng;
  • jangan minum apa pun pada pagi hari;
  • puasa.

Apakah saya perlu mengikuti diet?

Persiapan untuk penyaringan pertama, termasuk pengambilan sampel darah, memberikan kepatuhan dengan rekomendasi nutrisi. Diet sebelum skrining pertama diperlukan untuk mengecualikan hasil palsu dari tes darah.

Setiap pasien harus benar-benar menghentikan penggunaan sehari:

  • daging berlemak;
  • produk setengah jadi;
  • makanan penutup berbasis margarin;
  • piring dengan kandungan lemak tinggi;
  • Cokelat
  • makanan laut;
  • telur ayam.

Penggunaan produk yang mengarah pada pembentukan gas yang berlebihan, hidangan yang mengandung rempah-rempah atau bumbu terbatas.

Untuk mendapatkan hasil analisis yang paling akurat, diet wanita harus mengandung daging tanpa lemak, minyak sayur, sereal, sayuran rebus dan mentah.

Wanita dengan kecenderungan reaksi alergi disarankan untuk membatasi makanan yang dapat memicu proses eksaserbasi. Ini termasuk:

  • jeruk;
  • sayuran dan buah-buahan berwarna merah dan kuning;
  • protein telur ayam;
  • gila.

Ketidakpatuhan terhadap rekomendasi ini dapat mengarah pada kebutuhan akan jenis penelitian tambahan yang mahal dan kurang mudah diakses. Oleh karena itu, persiapan untuk skrining pertama harus dilakukan sebelumnya oleh dokter klinik antenatal, di mana pasien diamati.

Bagaimana skrining pertama selama kehamilan

Ingin mengecualikan cacat, untuk menentukan inkonsistensi dalam perkembangan janin, wanita pada trimester pertama dikirim untuk pemeriksaan. Setelah menguraikan hasilnya, membandingkannya dengan standar, mereka membuat keputusan. Dengan kinerja yang buruk, pemutusan kehamilan dimungkinkan. Bagaimana skrining trimester pertama? Studi ini mencakup dua tahap:

  • pemeriksaan USG, di mana pengukuran janin dilakukan, karakteristik aktivitas vitalnya, keadaan rahim ditetapkan;
  • analisis biokimia darah ibu, mendeteksi tidak adanya cacat kromosom.

Konsekuensi dan penyebab penyimpangan

Informasi yang diperoleh harus melalui analisis komputer, yang menentukan kemungkinan bayi dengan patologi genom. Risiko patologi memiliki tiga gradasi - rendah, ambang, tinggi.

Indikator 1: 100 dianggap probabilitas tinggi, ini berarti bahwa setiap wanita yang keseratus dengan indikator seperti itu akan melahirkan bayi dengan kelainan perkembangan. Dalam hal ini, keluarga memutuskan seberapa penting hasil pemeriksaan invasif meningkatkan risiko aborsi.

Nilai ambang batas menentukan risiko penyakit dalam kisaran dari 1: 100 hingga 1: 350. Kasus seperti itu memerlukan konsultasi ahli genetika untuk menentukan risiko..

Sebagian besar wanita hamil memiliki indikator di atas 1: 350, yang merupakan indikator yang baik untuk bayi dan ibu.


Jika hasil biokimia darah yang tidak menguntungkan mengkonfirmasi diagnosis kelainan genom dalam perkembangan janin, wanita tersebut ditawari terminasi medis kehamilan.

Konsultasikan dengan ahli genetika yang berkualifikasi yang merekomendasikan pemeriksaan invasif (chorionic villi sampling).

Prosedur ini memiliki risiko aborsi rendah, membangun patologi janin pada 13 minggu.

Konfirmasi malformasi memerlukan keputusan khusus. Dengan persetujuan pasien, terminasi kehamilan dilakukan selama 14 hingga 16 minggu. Hasil yang berbeda dari standar diamati karena sejumlah alasan:

  • ECO;
  • obesitas, berat badan ibu rendah;
  • kehamilan ganda;
  • riwayat diabetes;
  • Amniosentesis (pemeriksaan cairan ketuban) kurang dari 2 minggu sebelum skrining;
  • keadaan psiko-emosional negatif dari pasien dapat mempengaruhi hasil.

Skrining pertama selama kehamilan - normal

Setelah penelitian, spesialis membandingkan indikator yang dihasilkan dengan standar. Poin penting adalah ketergantungan nilai-nilai ini pada usia kehamilan yang benar: pada minggu apa pemeriksaan dilakukan. Standar penapisan untuk trimester pertama untuk hasil USG adalah:

  • ukuran coccygeal-parietal - 34-75 mm;
  • hadir, tidak diukur pada periode 11, 12 minggu, tulang hidung, lebih jauh, nilainya melebihi 3 milimeter;
  • denyut jantung - 147-178 denyut per menit;
  • ukuran antara tulang parietal adalah 13-28 mm;
  • ketebalan ruang kerah berada di zona 0,8 - 2,7 mm.

Analisis biokimiawi memiliki standar sendiri. Mereka dipengaruhi oleh minggu penelitian. Setelah mendapatkan hasil, menggunakan komputer, koefisien MoM dihitung, menunjukkan penyimpangan perkembangan janin. Parameternya sepadan dengan istilah:

  • beta-hCG - 14,2-130,9 ng / ml;
  • koefisien MoM yang dihitung adalah 0,51-2,5;
  • PAPP-A - 046-8.53 madu / ml.
  • Penyebab dan tanda-tanda sindrom Down - diagnosis janin selama kehamilan, perkembangan anak dan tindakan pencegahan
  • D-dimer - apa artinya
  • Bisakah ibu hamil minum kopi dan berapa banyak

Skrining USG 1 trimester

Pemeriksaan utama periode ini adalah USG. Menurut hasilnya (untuk ketakutan akan cacat kromosom), tes darah ditentukan. Ultrasonografi skrining trimester pertama memeriksa janin, selain mengukur parameter:

  • struktur dan simetri otak;
  • aliran darah saluran vena;
  • adanya hernia umbilical;
  • posisi perut, jantung;
  • jumlah pembuluh tali pusat.

Selama studi penyaringan, pengukuran dan pemantauan keadaan wanita hamil dilakukan. Indikator akan berbicara tentang ancaman terhadap perkembangan janin. Nada uterus yang terlalu tinggi dapat memicu aborsi spontan. Selama pemeriksaan USG, seorang wanita menentukan:

  • lokasi, ketebalan plasenta;
  • nada uterus;
  • jumlah cairan ketuban;
  • gambar faring serviks.

Penapisan biokimia

Jika kelainan terdeteksi dengan USG, tes darah ditentukan untuk mengklarifikasi ancaman patologi kromosom. Hasilnya terkait dengan waktu yang ditentukan secara akurat dengan pemeriksaan ultrasonografi. Untuk analisis, serum darah vena ibu diambil. Berdasarkan hasil, risiko anomali dihitung. Hemotest menentukan 2 parameter yang dibandingkan dengan standar:

  • hCG subunit beta gratis;
  • protein plasma A - PAPP-A.

Patologi

Penapisan trimester 1 menghindari kemungkinan komplikasi saat melahirkan dan secara andal memprediksi kelahiran anak dengan gangguan kromosom.

Diagnostik ultrasonografi mengungkapkan cacat genom:

  1. Penyakit Down. Ketebalan lipatan zona kerah melebihi norma. Palpitasi lebih cepat, tulang hidung memendek, kesenjangan antara mata meningkat.
  2. Anomali dalam perkembangan tabung saraf. Kelompok kelainan kromosom yang parah termasuk membelah, tidak menutup tulang belakang, kelainan pada tulang belakang dan jaringan otak..
  3. Lokalisasi organ perut dalam formasi hernia di dinding perut (omphalocele).
  4. Sindrom Patau. Gejala kompleks termasuk peningkatan frekuensi kontraksi jantung, keterbelakangan sistem kerangka, omphalocele, patologi otak, peningkatan kandung kemih. Anak itu jarang hidup hingga 12 bulan.
  5. Edwards Syndrome. Mengurangi frekuensi kontraksi jantung, kehadiran satu arteri umbilical (normal - 2), omphalocele, tulang hidung tidak terlihat. Bayi meninggal sepanjang tahun.
  6. Triploidy. Ini disertai oleh beberapa kelainan otak. Penurunan denyut jantung, omphalocele, peningkatan pelvis ginjal.
  7. Penyakit de Lange. Risiko asal genom anomali mencapai 25%. Perkembangan anak disertai dengan keterbelakangan mental progresif.
  8. Symptomocomplex Smith - Opica. Gangguan metabolisme yang diturunkan. Ini disertai dengan cacat mental, autisme, gangguan neurologis, patologi kraniofasial..
  9. Penyakit Turner. Peningkatan denyut jantung, retardasi pertumbuhan intrauterin.

Menolak pemeriksaan ultrasonografi, calon ibu dan ayah harus menyadari tanggung jawab untuk anak yang akan dilahirkan. Berita tentang kurangnya kemungkinan kelainan kromosom janin memungkinkan wanita untuk menikmati harapan menjadi ibu tanpa khawatir.

Skrining trimester pertama - transkrip hasil

Spesialis yang menggunakan pemrosesan komputer setelah penelitian membuat transkrip penelitian. Hasil skrining untuk trimester pertama tergantung pada minggu di mana mereka dilakukan, mereka memiliki indikator yang berbeda. Saat melakukan ultrasound:

  • menentukan keberadaan dan ukuran tulang hidung - lebih dari 3 milimeter;
  • mengukur ketebalan ruang kerah - indikator yang meningkat menunjukkan kemungkinan patologi.

Interpretasi hasil biokimia darah juga dikaitkan dengan minggu di mana:

  • indikator beta-hCG di bawah norma - kemungkinan ektopik, kehamilan terlewatkan, keguguran;
  • hasilnya adalah toksikosis tinggi, adanya beberapa buah, tumor, sindrom Down adalah mungkin;
  • Nilai PAPP-A lebih dari normal - ancaman gangguan, kehamilan beku;
  • data diremehkan - kemungkinan sindrom Down, Edwards, keguguran.

Patologi apa yang dapat dideteksi setelah skrining pertama?

Itu terjadi bahwa dalam proses pembelahan sel, terjadi kerusakan. Fenomena ini disebut aneuploidy dalam sains..

Jika indikator ketebalan ruang kerah tidak sesuai dengan norma dan melebihi itu, maka ini menunjukkan adanya kelainan kromosom:

  1. Trisomi adalah varian dari aneuploidy, yaitu, perubahan kariotipe, di mana ada kromosom ketiga tambahan dalam sel manusia daripada set diploid normal. Dengan kata lain, anak mewarisi dari orang tuanya 13 kromosom 13, 18 atau 21 tambahan, yang, pada gilirannya, memerlukan kelainan genetik yang menghambat perkembangan fisik dan mental yang normal. Ada 3 kromosom, bukan dua:
      trisomi 13, penyakit yang dikenal sebagai sindrom Patau, ditandai oleh adanya 13 kromosom ekstra dalam sel manusia;
  2. trisomi untuk 21 kromosom, yang dikenal semua orang sebagai sindrom Down, penyakit genetik pada manusia di mana kariotipe (mis., seperangkat kromosom lengkap) disajikan alih-alih 46 kromosom pada tanggal 47. Menurut statistik, Down Syndrome adalah penyakit paling umum karena kehadiran 21 kromosom;
  3. kromosom 18 trisomi adalah penyakit kromosom. Sindrom Edwards (nama kedua untuk penyakit ini) ditandai dengan banyaknya malformasi yang tidak sesuai dengan kehidupan.
  4. Monosomi adalah varian aneuploidi di mana salah satu kromosom berpasangan yang biasanya melekat pada spesies ini tidak ada dalam set kromosom sel tubuh. X-kromosom monosomi, penyakit genomik, dinamai setelah ilmuwan yang menemukannya, sindrom Shereshevsky-Turner.
  5. Penyimpangan non-spesifik:
      cacat tabung saraf, misalnya, malformasi tulang belakang (meningomyelocele dan meningocele) atau craniocerebral hernia (encephalocele). Mengambil asam folat selama perencanaan kehamilan dan sepanjang trimester pertama berkali-kali mengurangi kejadian patologi tabung saraf janin;
  6. Sindrom Corne de Lange - sebuah anomali di mana banyak malformasi diperbaiki, yang melibatkan kelainan fisik dan keterbelakangan mental;
  7. triploidy adalah kelainan genetik di mana kegagalan terjadi pada set kromosom, sebagai aturan, janin tidak bertahan hidup di hadapan patologi seperti itu;
  8. omphalocele - hernia embrionik atau umbilikal, patologi dinding perut anterior, di mana beberapa organ (hati, usus dan lainnya) berkembang di kantung hernia di luar rongga perut;
  9. Sindrom Smith-Opitz - kelainan genetik yang memengaruhi proses metabolisme, yang kemudian mengarah pada pengembangan banyak patologi serius, misalnya autisme atau keterbelakangan mental..

Anak-anak yang lahir dengan sindrom Edwards, seperti dalam kasus sindrom Patau, biasanya tidak hidup untuk melihat setahun, tidak seperti mereka yang tidak beruntung dilahirkan dengan sindrom Down. Orang-orang seperti itu dapat hidup sampai usia yang sangat tua. Namun, kehidupan semacam itu bisa disebut keberadaan, karena terlepas dari orang tua yang merawat mereka, orang-orang seperti itu tidak dapat eksis karena keterbelakangan otak.

Untuk mengecualikan anomali seperti itu, wanita hamil, terutama yang berisiko, harus menjalani pemeriksaan skrining. Para peneliti berpendapat bahwa perkembangan kelainan genetik secara langsung tergantung pada usia ibu hamil. Semakin muda wanita, semakin kecil kemungkinan anaknya mengalami kelainan.

Apa yang harus dilakukan jika hasil penelitian mengecewakan

Jika program perhitungan risiko memberikan hasil dari kemungkinan kerusakan janin di bawah satu yang dapat diterima: 380, maka sangat mendesak untuk menghubungi ahli genetika dan menjalani pemeriksaan tambahan untuk memperjelas diagnosis. Untuk membuat diagnosis akhir, calon ibu harus menjalani salah satu prosedur invasif. Jika diagnosis kelainan genetik telah dikonfirmasi, dokter akan mengusulkan untuk menghentikan kehamilan. Mereka tidak bisa memaksa seorang wanita untuk melakukan ini. Ibu masa depan memiliki hak untuk menyelamatkan nyawa anaknya. Keputusan hanya tergantung pada wanita yang menanggung kehidupan masa depan..

Video: dokter kandungan-kebidanan E. Berezovskaya tentang apa yang harus dilakukan dengan hasil yang buruk

Harga untuk penapisan 1 trimester

Studi skrining dilakukan di klinik perinatal, pusat medis. Beberapa dari mereka memiliki situs di mana Anda dapat memesan dan membeli ujian yang diperlukan dari katalog di toko online (seringkali dengan diskon). Ini termasuk tes ganda selama kehamilan, USG. Berapa biaya penyaringan trimester pertama? Harga yang diumumkan disebabkan oleh tingkat institusi, peralatan, dan pengalaman staf. Rincian nilai dalam rubel adalah:

  • Ultrasonografi - 1600-5000;
  • tes darah ganda - 1400-3100.

Kami mempelajari darah

Kapan skrining biokimia dilakukan? Hampir bersamaan dengan USG. Tidak mungkin ada satu tanpa yang lain, karena kedua studi melengkapi data dan memberikan gambaran lengkap tentang keadaan wanita dan anak. Darah vena diambil untuk analisis..

Saya sudah mengatakan bahwa seorang spesialis tertarik pada dua parameter:

  1. tingkat hCG, konsentrasinya akan memberitahu tentang waktu "situasi menarik";
  2. tingkat protein plasma A, protein ini diproduksi oleh plasenta dan akan menceritakan kondisinya.
Sehari setelah ovulasiHCG MinimumRata-rata Level HCGHCG Maksimum
72410
837delapan belas
95sebelas21
108delapan belas26
sebelassebelas2845
12174565
tigabelas2273105
14Tanggal 29105170
lima belas39160270
enambelas68260400
17120410580
delapan belas220650840
sembilan belas3709801300
dua puluh52013802000
2175019603100
22105026804900
23140035506200
24183046507800
25240061509800
264200816015600
2754001020019500
2871001130027300
Tanggal 2988001360033000
tigapuluh105001650040.000
31115001950060.000
32128002260063000
33140002400068000
34155002720070.000
35170003100074000
36190003600078000
37205003950083000
38220004500087000
39230005100093000
402500058000108.000
412650062000117000
4228.00065.000128.000

Apa yang ditayangkan secara kolektif? Jika semua parameter normal, maka hasil skrining awal ditandai sebagai negatif. Tetapi ketika anomali terdeteksi, dokter berfokus pada skala risiko khusus. Jika tinggi, spesialis meresepkan studi tambahan.

Tanda khas kelainan kromosom

Jika sebuah keluarga memiliki berbagai jenis penyakit genetik, kemungkinan mereka akan diwarisi oleh anak. Ada sejumlah indikator yang dapat digunakan untuk mengidentifikasi penyakit. Tanda-tanda tersebut dapat terlihat setelah seorang wanita menjalani pemindaian ultrasound janin pada minggu ke-12. Manifestasi patologi meliputi:

  • ketidakcocokan panjang tulang hidung dan TVP;
  • tidak aktifnya janin;
  • pertumbuhan tulang tubular yang tidak teratur atau lambat;
  • hipoksia;
  • hyperechoogenisitas usus;
  • kandung kemih yang membesar;
  • kista otak;
  • kista pusar;
  • bengkak di bagian belakang dan leher;
  • keterbelakangan tulang maxillary.

Apa yang harus dilakukan jika penyimpangan terdeteksi

Ketika mengidentifikasi kelainan yang dapat diperbaiki, penting untuk memulai perawatan tepat waktu. Jika pembimbing ginekolog perlu, pasien dikirim ke rumah sakit.

Jika patologi yang terdeteksi tidak sesuai dengan kehidupan, berarti kecacatan serius atau cacat pada penampilan, penting untuk membuat keputusan yang seimbang tentang mempertahankan atau mengakhiri kehamilan. Itu semua tergantung keputusan orang tua. Dalam situasi seperti itu, Anda disarankan untuk menghubungi spesialis berpengalaman untuk mendapatkan dukungan psikologis..

Apa yang harus dilakukan dengan hasil yang merugikan

Jika hasil skrining biokimia pasien menunjukkan peningkatan kemungkinan melahirkan bayi dengan kelainan parah, maka sangat penting bagi ibu untuk tidak histeris. Sambil menjaga ketenangan dan kejernihan pikiran. Anda perlu memahami betapa pentingnya mendapatkan data yang akurat tentang patologi bayi. Jika kepentingannya penting, maka Anda perlu melanjutkan pemeriksaan untuk memastikan diagnosis secara akurat. Untuk melakukan ini, ibu perlu membuat janji dengan spesialis praktik genetik.

Untuk memastikan ada kelainan genetik, spesialis meresepkan prosedur invasif, asalkan risiko anak yang sakit sangat tinggi - 1: 100 atau lebih. Hingga periode 13 minggu, biopsi vilus korionik dilakukan. Jika ada risiko serius, maka lebih baik melalui prosedur seperti itu. Karena diagnosa lain yang mengungkap genotipe janin dilakukan sangat terlambat.

Skrining biokimia sama sekali tidak dianggap sebagai prosedur wajib, tetapi dianjurkan untuk memberikannya kepada semua pasien yang berada dalam posisi yang menarik. Studi diagnostik semacam itu akan membantu mendeteksi kemungkinan kelainan, yang akan memungkinkan Anda untuk menghentikan kehamilan tepat waktu (jika benar-benar diperlukan, ketika diketahui bahwa bayi memiliki masalah genetik paling serius) atau mengambil tindakan untuk mencegah kelainan melalui terapi yang kompeten dan aman.

Tujuan penelitian

Skrining mempromosikan diagnosis dini kelainan perkembangan dan kelainan kromosom, tetapi tidak segera membuat diagnosis yang akurat..

Selain itu, ada hasil positif palsu yang disebabkan oleh berbagai faktor. Mendistorsi hasil dapat:

  • Diabetes mellitus, terutama - tanpa kompensasi.
  • Kegemukan atau kurus.
  • Konsepsi menggunakan teknologi fertilisasi in vitro (IVF).
  • Kehamilan ganda.
  • Keadaan psikologis yang tidak memuaskan dari hamil.
  • Amniosentesis pra-skrining.
  • Terapi hormon.

Jika penelitian utama menunjukkan kelainan, ini tidak berarti bahwa anak itu tidak sehat. Ini mungkin merupakan sinyal dari beberapa risiko patologi..

Kemungkinan besar, dokter akan menyarankan pemeriksaan lebih lanjut dan mencari tahu alasan penyimpangan tersebut.

Apa yang menentukan tes darah

Dari saat kehamilan, zat-zat khusus mulai memasuki darah ibu hamil, dengan jumlah mereka dokter dapat menilai bagaimana kehamilan berlangsung.

Selama skrining awal, dokter mengevaluasi tingkat hCG dan protein spesifik PAPP-A. Analisis semacam itu disebut uji biokimia ganda..
HCG disebut hormon kehamilan karena alasan yang baik. Lagi pula, itu berkat dia bahwa seorang wanita dapat secara independen mengungkapkan kondisinya dengan tes. Hormon ini mulai diproduksi dalam darah segera, segera setelah sel telur janin terpasang dalam rahim. Dia mampu mengatakan apakah janin itu sehat.

Dalam kasus ketika studi tes darah menunjukkan peningkatan nilai hCG, risiko trisomi mungkin terjadi.

Dan ketika jumlah proteinnya kecil, dokter biasanya menempatkan kehamilan atau keguguran ektopik atau mati.
Protein PAPP-A adalah indikator lain yang dilihat saat melakukan tes darah. Dan ketika tingkatnya rendah, dokter mungkin mencurigai kemungkinan sindrom yang terkait dengan kromosom ekstra. Jika tingkat darah terlampaui, ini sering berarti kehamilan yang membeku. Ketika menganalisis darah, mereka melihat indikator ini hanya sampai minggu ke-14, karena kemudian berhenti menjadi penanda trisomi dan patologi lainnya. Itu sebabnya pertanyaan kapan melakukan pemutaran pertama sangat penting..

Perkembangan bayi 12 minggu

Banyak organ utama remah telah berkembang, dan beberapa struktur kecil melanjutkan pembentukannya. Rata-rata, tinggi anak 80 mm dan berat sekitar 20 gram. Dokter juga mencatat bahwa janin makan fitur tersebut:

- kontraksi jantung lebih sering daripada pada trimester ketiga, dan dapat sekitar 170 denyut per menit;

- Wajah anak tidak lagi terlihat seperti berudu, tetapi memperoleh fitur manusia;

- Anda dapat melihat kelopak mata, lobus, rambut sedikit berbulu (di lokasi pembentukan alis dan bulu mata);

- sebagian besar otot sudah hampir berkembang, sehingga janin bergerak sepanjang waktu, dan gerakannya sebagian besar tidak disengaja dan agak kacau;

- bayi meringis dan meremas pegangannya menjadi kepalan, dengan jari-jari Anda dapat melihat kuku;

- anak telah mengembangkan ginjal dan usus hampir terbentuk, sel darah merah dan putih diamati dalam darah;

- kedua belahan otak sepenuhnya terbentuk, namun, "perintah" sementara bagian punggung;

- Anda dapat melihat siapa itu: laki-laki atau perempuan, tetapi karena janin tidak selalu terletak pada cara yang diinginkan ibu dan dokter, Anda dapat membuat kesalahan, itu sebabnya mereka berbicara lebih banyak tentang seks di minggu ke-16.

Biaya

Kebijakan penetapan harga klinik dan pusat kesehatan berbeda satu sama lain, serta tingkat layanan.

Di kantor pemerintah di mana pasien terdaftar untuk kehamilan, semua pemeriksaan dilakukan secara gratis. Klinik swasta menawarkan berbagai pilihan teknik diagnostik. Jadi, biaya ultrasonografi transvaginal konvensional mulai dari 500 rubel, pemindaian 3D dan 4D - dari 1.000 rubel.

Harga tergantung pada kondisi berikut:

  • Ultrasonografi ZD selama kehamilan untuk jangka waktu 12 minggu sedikit lebih murah daripada 4D, tetapi lebih mahal dari biasanya;
  • peralatan yang digunakan, kualifikasi dokter, prestise klinik;
  • layanan tambahan, seperti cetakan gambar atau video bayi.

Metode diagnosis

Ketika USG hamil diresepkan, maka perbandingan dibuat dari belahan otak, simetri dipelajari, serta bagaimana volumenya berada. Mereka menentukan ruang jantung, kondisi pembuluh koroner. Panjang tulang tubular, ukuran perut apa juga penting. Serta bagaimana organ dalam berada. Setelah menyelesaikan prosedur, pengukuran dibandingkan dengan indikasi norma untuk periode waktu yang tepat ketika perkembangan terjadi, dan mereka juga melihat hasil biokimia dan norma hormon. Teknik instrumental ini selalu mendeteksi adanya anomali berat, dalam kasus ketika masih ada kemungkinan terminasi kehamilan patologis yang aman..

Semua ini tidak penting, oleh karena itu, jika ada diagnosis penyimpangan, maka para ahli meresepkan prosedur berulang, serta metode tambahan untuk membuat diagnosis yang akurat dan mengambil langkah-langkah yang tepat untuk menghilangkannya tepat waktu. Untuk ini, pemindaian ultrasound diperlukan. Sebagai aturan, hasil analisis, serta norma semua indikator, spesialis selalu mempertimbangkan, dengan mempertimbangkan berapa lama wanita hamil memiliki.

Ketika penyimpangan dari norma-norma standar terjadi, itu berarti bahwa tanda diagnostik telah terjadi, terutama jika, bersama dengan analisis USG..

Ketika, ketika memproses indikator yang diperoleh, dokter mengungkapkan bahwa kehamilan berjalan normal, kemudian dicatat dalam kartu bahwa skrining pertama berlalu dengan indikator negatif. Ketika anomali terdeteksi, ekspresinya terjadi, sebagai aturan, pada skala risiko. Jika skala ini tinggi, maka dokter akan menentukan pemeriksaan tambahan. Seperangkat tindakan ini termasuk skrining berulang, itu ditentukan ketika trimester kedua dan ketiga seorang wanita hamil. Jika ada kebutuhan seperti itu, maka jenis pemeriksaan yang mendalam ditentukan untuk diagnosis yang akurat, serta alasan untuk manifestasi dari penyimpangan dari norma indikator..

Mungkinkah ada penyimpangan dari plasenta?

USG menunjukkan di mana "tempat anak" terpasang, seberapa dewasa itu, apakah ada patologi dan banyak lagi. Pilihan terbaik adalah menempel pada bagian belakang rahim. Tetapi plasenta dapat "melekat" ke depan, dan bahkan ke bawah. Namun, itu tidak harus tumpang tindih dengan faring internal rahim. Kondisi ini disebut chorion, atau central placenta previa. Dalam hal ini, mereka memantau apakah situasinya akan berubah, dan jika tidak, maka mereka melakukan operasi caesar untuk persalinan. Jika faring tidak sepenuhnya diblokir, ini disebut presentasi tidak lengkap; persalinan dilakukan dengan cara biasa.

Jika plasenta "menetap" di dekat pintu keluar (kurang dari 70 mm), maka ini adalah previa rendah. Karena dapat menjadi ancaman perdarahan, rejimen yang kurang aktif dianjurkan untuk wanita hamil. Kemudian amati apakah plasenta naik. Jika pada 32-36 minggu ini terjadi, maka tidak akan ada ancaman, dan wanita itu akan melahirkan dengan cara biasa.

Kematangan plasenta pada periode ini adalah 0. Plasenta "lobed" adalah derajat kedewasaan kedua, dan dalam situasi seperti itu perlu berkonsultasi dengan dokter. Endapan garam kalsium disebut kalsinat. Norma dipertimbangkan jika mereka ada di plasenta derajat kematangan pertama.

Jika ada bagian "tempat anak" yang mati, ini disebut infark plasenta. Dalam hal ini, Anda sangat perlu berkonsultasi dengan dokter untuk mengetahui penyebabnya dan meresepkan perawatan, karena jika ini terus terjadi, maka anak akan kekurangan oksigen dan zat-zat yang diperlukan untuk perkembangannya..

Minggu kedua belas kehamilan

Usia kehamilan 12 minggu dianggap sebagai peringatan tidak resmi pertama bayi. Ini adalah cara ketiga dari konsepsi hingga persalinan, akhir dari trimester yang paling bertanggung jawab dan paling sulit. Pada saat ini sudah perlu mendaftar dan datang ke dokter yang hadir sekali atau dua kali sebulan. Kesejahteraan meningkat, dan buah tumbuh dengan cepat. Usia kehamilan 12 minggu adalah saat toksikosis berkurang dan makanan menjadi kesenangan. Ya, dan buang air kecil menjadi lebih jarang. Tetapi usus bekerja dengan buruk, sehingga kemungkinan sembelit tetap tinggi. Sirkulasi darah yang dipercepat meningkatkan denyut nadi dan beban jantung, paru-paru, dan ginjal, jadi Anda tidak boleh bekerja terlalu banyak, makan berlebihan, dan mengacaukan rezim saat itu. Dalam 12 minggu kehamilan, apa yang terjadi pada ibu, kami pelajari, dan apa yang terjadi pada bayi?

Apa yang sedang terjadi di dalam? Apa yang dirasakan anak itu?

Semua organ anak terbentuk. Mulai saat ini mereka hanya akan berkembang dan meningkat..

Perubahan berikut terjadi di tubuh bayi:

  • lapisan atas kulit terkelupas;
  • kelenjar tiroid menghasilkan yodium;
  • kuku muncul di jari;
  • ginjal mulai bekerja;
  • kelenjar pituitari menghasilkan hormon, empedu hati;
  • sistem saraf bekerja.

Seorang anak dapat mengisap jari, secara aktif bergerak, merespons menyentuh perut, kebisingan, tetapi calon ibu belum merasakannya. Bayi bisa merasakan sakit, fitur wajah terbentuk. Buah seukuran lemon (berat 14 g. Tinggi 12,5 cm) menjadi seperti orang kecil. Baca lebih lanjut tentang apa yang terjadi dalam tubuh wanita pada minggu ke-12 →

Ultrasonografi untuk periode 12 minggu


Pada dasarnya, prosedur ini dilakukan dengan dua cara: transvaginal (melalui vagina menggunakan sensor khusus) dan transabdominal (melalui kulit perut). Yang terakhir ini lebih umum, dan yang pertama diresepkan tidak untuk semua wanita dalam situasi tersebut, tetapi hanya untuk beberapa dari mereka, dalam kasus:
- jika plasenta (atau chorion) melekat rendah;

- jika insufisiensi isthmic-serviks hadir, dan derajatnya harus dinilai;

- jika ada tanda-tanda peradangan kista dan pelengkap (untuk menegakkan diagnosis secara akurat), atau node fibroid uterus sangat spesifik terletak, dan metode No. 2 menunjukkan sedikit informasi;

- ketika mengevaluasi zona kerah anak atau ukuran ukuran yang tepat, yang sulit dibuat karena janin tidak terletak sebagaimana mestinya, atau jaringan subkutan perut sangat tebal.

Penelitian dilakukan sebagai berikut: seorang wanita berbaring menekuk kedua kakinya di lutut; dokter memasukkan probe ultrasonografi ke dalam vagina, yang digunakan kondom sekali pakai. Biasanya semuanya dilakukan dengan sangat akurat, sehingga wanita hamil tidak merasakan sakit.

Pemeriksaan transabdominal dilakukan dalam posisi yang sama. Semua udara antara sensor dan kulit tidak akan dipaksa keluar, jadi hasil yang salah mungkin terjadi. Untuk mengurangi kemungkinan kesalahan sebanyak mungkin, gunakan gel khusus yang dioleskan ke perut. Gerakkan sensor secara bertahap di sepanjang perut sehingga Anda dapat melihat organ-organ bayi, serta rahim dan plasenta ibu. Ultrasonografi benar-benar aman untuk janin dan tidak menyebabkan kerusakan apa pun.

Bagaimana penelitian dilakukan dan untuk berapa lama?

Untuk mendapatkan hasil yang andal, pemeriksaan pertama ditentukan antara minggu ke sebelas dan ketiga belas kehamilan. Cepat atau lambat dari periode ini tidak mungkin menjalani pemeriksaan, jika tidak ada kemungkinan untuk tidak melihat patologi.

Ada peluang untuk menolak pemeriksaan rutin selama kehamilan, tetapi ini akan dianggap kelalaian bagi kesehatan Anda. Keputusan semacam itu membawa risiko bagi anak. Menolak inspeksi yang direncanakan, wanita itu membahayakan hidupnya.

Prosedur ini terdiri dari dua tahap:

  1. Diagnostik dengan ultrasound;
  2. Biokimia darah.

Ada aturan untuk lulus pemeriksaan USG - ibu hamil harus minum setengah liter air biasa, bersih, masih satu setengah jam sebelum pemeriksaan. Kandung kemih selama USG harus penuh sehingga spesialis dapat lebih mempertimbangkan posisi janin dan kondisinya. Alih-alih minum air, Anda tidak bisa buang air kecil tiga jam sebelum pemeriksaan.

Ketika seorang spesialis menggunakan metode transvaginal untuk memeriksa janin, sensor dimasukkan ke dalam vagina, sehingga persiapan yang dijelaskan di atas tidak akan diperlukan. Namun, disarankan untuk pergi ke toilet sebelum ini..

Setelah USG, tes biokimia darah dilakukan. Perintah semacam itu wajib, karena jumlah darah dapat berubah dengan sangat cepat, tetapi jika Anda menjalani pemeriksaan USG sebelumnya, Anda dapat dengan mudah mengetahui keadaan bayi..

Wanita hamil harus melakukan tes darah dengan hasil pemindaian ultrasound, di mana usia kehamilan akan ditunjukkan. Sayangnya, kadang-kadang USG menunjukkan regresi atau memudar kehamilan, maka donor darah tidak lagi diperlukan. Untuk mempersiapkan pengambilan sampel darah, Anda hanya perlu minum air murni, tidak termasuk makanan dan minuman apa pun - pengambilan sampel darah dilakukan dengan perut kosong.


Spesialis akan melakukan pemindaian ultrasound, yang hasilnya akan mengkonfirmasi atau menolak keberadaan patologi

Skrining trimester pertama: dekode hasil ultrasound, norma, harga

Penapisan trimester pertama adalah jenis pemeriksaan pranatal seorang wanita hamil, yang memungkinkan Anda mengidentifikasi kemungkinan risiko melahirkan anak yang sakit. Pemeriksaan diagnostik terdiri dari ultrasonografi janin dan pengiriman darah vena. Hasilnya dibandingkan dengan nilai-nilai normal, dan tergantung pada faktor individu dari wanita hamil, ahli genetika memprediksi berapa kemungkinan bayi akan dilahirkan dengan penyakit kromosom.

Sekarang mari kita bahas ini lebih terinci..

Siapa yang dirujuk untuk skrining trimester I?

Sesuai dengan urutan Kementerian Kesehatan Federasi Rusia No. 457 tanggal 12/28/2000, semua wanita hamil harus dikirim untuk pemeriksaan trimester pertama, terutama jika wanita tersebut berisiko:

  • lebih dari 35 tahun;
  • mengalami kehamilan yang gagal di masa lalu, yang berakhir dengan keguguran, kehamilan memudar;
  • bekerja di industri berbahaya;
  • sudah memiliki anak dengan penyakit genetik, atau pada kehamilan sebelumnya selama skrining trimester pertama, kelainan kromosom dan malformasi janin terdeteksi;
  • memiliki infeksi pada awal kehamilan;
  • minum obat, dilarang pada trimester pertama;
  • menderita kecanduan narkoba, alkoholisme;
  • jika ada ancaman pemutusan kehamilan;
  • calon orang tua adalah kerabat dekat, atau mereka memiliki riwayat keluarga penyakit keturunan.

Tentu saja, seorang wanita dapat menolak untuk melakukan analisis, tetapi untuk melakukannya akan menjadi sembrono, karena kesehatan anak yang belum lahir tergantung pada hal ini..

Skrining ultrasonografi

Pemeriksaan ultrasonografi memungkinkan Anda mengidentifikasi dan menentukan:

  • hipertonisitas uterus;
  • pertimbangkan faring internal uterus;
  • lokalisasi dan ketebalan plasenta;
  • denyut jantung janin (SDM);
  • ukuran coccygeal-parietal (KTR) adalah jarak dari ujung kepala janin ke tulang ekornya, tidak memperhitungkan panjang ekstremitas bawah;
  • ukuran biparietal (BPR) - lingkar kepala janin;
  • struktur otak;
  • ketebalan lipatan serviks atau ruang kerah (TBP);
  • ekstremitas panjang janin;
  • lokalisasi perut dan jantung;
  • parameter jantung, pembuluh darah dan arteri;
  • volume cairan ketuban;
  • jumlah pembuluh tali pusat.

Patologi apa yang dapat dideteksi sebagai hasil dari USG??

Skrining ultrasonografi trimester pertama memungkinkan Anda mengidentifikasi patologi seperti:

  • trisomi untuk 21 kromosom, yang lebih dikenal sebagai sindrom Down, salah satu penyakit genetik yang paling umum, berkat penelitian ini, frekuensi kelahiran anak-anak dengan patologi ini menurun dan jika 1 anak dari 700 kehamilan lahir lebih awal, sekarang dari 1.100;
  • trisomi 13 atau sindrom Patau, hingga 95% bayi baru lahir meninggal saat masih bayi karena kerusakan organ internal;
  • Edwards syndrome atau trisomy 18, risiko memiliki anak seperti itu meningkat dengan bertambahnya usia, sebagian besar anak-anak dengan kelainan tersebut meninggal pada tahun pertama kehidupan karena serangan jantung atau pernapasan;
  • hernia embrionik adalah patologi yang ditandai oleh fakta bahwa bagian dari organ internal terletak di luar rongga perut di kantung hernia;
  • Sindrom Brahman-Lange, penyakit yang memanifestasikan dirinya sebagai kelambatan perkembangan mental dan fisik;
  • Sindrom Smith-Lemley-Opitz, gambaran klinis patologi dapat sangat bervariasi, pada anak-anak seperti itu mungkin ada kelambatan dalam perkembangan mental dari berbagai tingkat keparahan;
  • cacat tabung saraf (craniocerebral, hernia tulang belakang dan lain-lain).

Tes darah melibatkan penentuan indikator:

  1. Hormon HCG. Biasanya, nilai ini terus meningkat seiring perkembangan usia kehamilan. Jika indikator yang diperoleh secara signifikan melebihi karakteristik norma untuk minggu tertentu, ada risiko mengembangkan sindrom Down, jika nilainya lebih rendah - sindrom Edwards.
  2. Indikator konsentrasi protein plasma. Penyimpangan dari norma-norma menunjukkan adanya risiko mengembangkan patologi di masa depan.

Pemeriksaan ultrasonografi pada pemeriksaan pertama memungkinkan Anda untuk menentukan:

  • adanya kehamilan ektopik;
  • lokasi janin di dalam rongga rahim;
  • membangun kehamilan ganda atau tunggal;
  • lihat indikator viabilitas embrio;
  • tentukan CTE janin;
  • adanya cacat dan patologi organ internal;
  • periksa indikator ruang kerah (norma selama 10 minggu - 2 cm).

Pemeriksaan komprehensif memungkinkan Anda untuk mengkonfirmasi atau menolak keberadaan kelainan kromosom genetik janin.

Untuk menentukan secara akurat kelayakan janin, biopsi dan aminosentesis juga dilakukan. Bagaimanapun, data yang diperoleh selama pemeriksaan skrining tidak dapat menjadi penyebab utama aborsi. Penting untuk melakukan survei penuh untuk mencegah keputusan yang salah..

Berdasarkan informasi ini, perlu ditekankan bahwa skrining adalah metode diagnostik yang diperlukan. Para ibu harus ingat bahwa penolakan untuk melakukan penelitian dapat dilakukan, tetapi konsekuensinya tidak dapat diubah.

Tanggal Studi

Diagnosis diperlukan pada periode kehamilan 10-14 minggu. Jika Anda melakukan penyaringan cepat atau lambat, hasilnya akan salah.

Dalam hal ini, CTE janin harus minimal 45 mm. Posisinya harus memungkinkan uzist untuk mengevaluasi semua parameter fetometry. Jika janin tidak berhasil ditemukan, wanita hamil diminta untuk batuk atau berjalan-jalan sehingga ia mengubah posisinya dan memungkinkan dokter untuk mempertimbangkan ukurannya..

Aturan Persiapan Penelitian

Penelitian ini terdiri dari dua tahap: USG dan donor darah.

  1. Pertama, wanita itu harus menjalani pemindaian ultrasound. Ini dapat terjadi secara transvaginal (persiapan khusus tidak diperlukan) dan transabdominal, sedangkan kandung kemih wanita harus penuh. Mengapa dia tidak buang air kecil setidaknya 2 jam sebelum scan ultrasound atau dia perlu minum 1,5 liter air 30 menit sebelum tes. Juga, 1-3 hari sebelum USG, makanan laut, cokelat, buah jeruk, makanan berlemak dan goreng harus dikeluarkan dari diet.
  2. Setelah USG, wanita itu dikirim untuk skrining biokimia, darah diambil dari pembuluh darahnya, itu harus diambil dengan perut kosong. Mempersiapkan donasi darah:
  • Makan terakhir harus paling lambat 4 jam sebelum donor darah.
  • Diet harus diikuti selama beberapa hari untuk menghindari distorsi data penelitian yang tidak disengaja..
  • Seorang wanita harus tenang.

Bagaimana penelitiannya

Pemeriksaan ultrasonografi dilakukan oleh ahli sonologi - spesialis dengan fokus yang sempit dalam diagnosis. Karyawan tersebut terlibat dalam pemeriksaan perinatal. Ultrasonografi untuk jangka waktu 10 hingga 12 minggu dapat dilakukan secara abdomen dan transvaginal.

Paling sering, metode pemeriksaan transvaginal dipilih. Untuk melakukan pemeriksaan, seorang wanita harus melepas pakaiannya di bawah pinggang, dan berbaring di sofa dengan kaki bengkok. Untuk melakukan pemeriksaan, dokter memasukkan sensor tipis di kondom ke dalam vagina wanita, selama penelitian mereka akan dipindahkan. Seorang wanita mungkin mengalami sedikit ketidaknyamanan pada saat yang sama, tetapi tidak sakit. Setelah penelitian, seorang wanita mungkin menemukan sedikit pakaian dalam atau panty liner dengan percikan darah - ini wajar, tidak ada alasan untuk khawatir.

Metode pemeriksaan tansabdominal jarang digunakan. Dokter mengatakan bahwa pada tahap awal, metode ini dapat memberikan beberapa kesalahan. Untuk melakukan pemeriksaan, seorang wanita berbaring di sofa dan mengangkat pakaian di perut. Jika ada sabuk di pinggul, itu harus dilepas. Dengan metode pemeriksaan ini, sensor bergerak melintasi perut. Pasien tidak mengalami ketidaknyamanan dan rasa sakit..

Skrining tidak hanya melibatkan pemindaian ultrasound, tetapi juga tes darah. Bahan untuk penelitian ini adalah darah vena seorang wanita. Pagar dilakukan di laboratorium khusus. Sekitar 10 ml bahan sudah cukup untuk melakukan penelitian.

Paling sering, klinik swasta memberikan hasil pada hari yang sama. Keuntungan skrining di lembaga komersial adalah bahwa pusat menyediakan wanita dengan video ultrasonografi. Karena aliran pasien yang besar dan beban kerja yang tinggi, lembaga pemerintah memproses hasilnya dalam waktu 3-5 hari.

Menguraikan hasil

Untuk mendekripsi ultrasound dengan benar, Anda perlu mengetahui indikator normal:

  1. KTP diukur dalam milimeter. Pada 10 minggu, indikator dapat bervariasi dari 33 hingga 41 mm, pada 11 minggu - dari 42 hingga 50 mm, pada 12 minggu - dari 51 hingga 60 mm, pada 13 minggu - dari 62 hingga 73 mm. Jika indikator ini terlalu tinggi, maka kemungkinan besar wanita hamil harus melahirkan dan melahirkan bayi besar. Ketika indikator di bawah normal, baik usia kehamilan ditetapkan secara tidak benar, atau janin memiliki kelainan genetik, atau tertinggal dalam perkembangan karena kekurangan hormon, penyakit ibu, termasuk yang menular;
  2. TVP pada 10 minggu dapat bervariasi dari 1,5 hingga 2,2 mm, pada 11 - dari 1,6 hingga 2,4 mm, pada 12 - dari 1,6 hingga 2,5 mm, pada 13 - dari 1,7 hingga 2,7 mm. Dengan kelainan genetik, sebagai aturan, ruang kerah diperluas.
  3. Tulang hidung pada 10-11 minggu terlihat, tetapi ukurannya tidak ditentukan, pada 12-13 minggu harus setidaknya 3 mm.
  4. Denyut jantung janin selama 10 minggu harus dari 161 hingga 179 denyut per menit, selama 11 minggu dapat bervariasi dari 153 hingga 177 denyut, pada 12 minggu - 150 hingga 174 denyut, selama 13 minggu - dari 147 ke 171 denyut.
  5. BDP: pada 10 minggu - 14 mm, pada 11 - 17 mm, pada 12 - 20 mm, pada 13 - 26 mm. Jika indikator lebih tinggi dari normal, maka ini mungkin mengindikasikan buah besar, sementara nilai lainnya juga harus dinilai terlalu tinggi. Selain itu, hasil yang berlebihan dapat dengan tumor otak (patologi ini tidak sesuai dengan kehidupan), dengan penyakit gembur-gembur otak yang dipicu oleh infeksi seorang wanita (kehamilan dapat dipertahankan dengan terapi antibiotik yang memadai).

Berdasarkan data yang diterima, dokter menyimpulkan apakah perkembangan janin normal.

Standar hormon apa yang ditentukan oleh 1 skrining?

Selain USG, skrining trimester pertama meliputi tes darah biokimia yang memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi tingkat hormon:

  1. Gonadotropin korionik atau "hormon kehamilan", mulai diproduksi segera setelah pembuahan. Ketika hasil diagnosis prenatal di bawah normal, ini mungkin mengindikasikan sindrom Edwards atau gangguan plasenta. Tingkat tinggi adalah karakteristik kehamilan ganda dan sindrom Down. HCG diukur dalam ng / ml: pada 10 minggu dapat bervariasi dari 25,8 hingga 181,60, pada 11 minggu nilainya harus dari 17,4 hingga 130,3, normal selama 12 minggu dari 13,4 hingga 128,5, selama 13 minggu - dari 14,2 hingga 114,8.
    PAPP-A atau protein terkait kehamilan A yang diproduksi oleh plasenta, levelnya meningkat dengan bertambahnya usia kehamilan.

Cara memahami data

Ada program khusus di mana indikator yang diperoleh diperkenalkan selama USG dan biokimia darah dan menghitung hasil akhir, yang disebut "risiko". Pada formulir, mereka ditulis dalam kolom "MoM" - koefisien yang menunjukkan penyimpangan nilai-nilai wanita tertentu dari nilai normal rata-rata (median).

Jika ada patologi yang tidak ada, maka nilai-nilai MoM harus dalam kisaran 0,5-2,5, dalam kasus ketika kehamilan ganda diamati, MoM dapat mencapai 3,5. Lebih baik jika lebih dekat dengan 1. Ketika menghitung koefisien ini, risiko usia harus diperhitungkan. Ini berarti bahwa hasil yang diperoleh dibandingkan tidak hanya dengan median karakteristik periode kehamilan periode ini, tetapi juga dihitung dengan memperhitungkan usia calon ibu..

Jika indikator hCG kurang dari 0,5, maka ini mungkin menunjukkan kemungkinan tinggi memiliki bayi dengan sindrom Edwards, ancaman keguguran, insufisiensi plasenta. Ketika ia melampaui batas atas norma, maka ada risiko besar terjadinya trisomi pada kromosom 21.

Jika indikator PAPP-A diremehkan, maka ada risiko memiliki anak dengan sindrom Down, Edwards, Brahman-Lange. Hasil overestimated terisolasi tidak memiliki nilai diagnostik.

Tugas beresiko

Setelah hasil analisis diperoleh, risiko memiliki bayi dengan kelainan dinilai. Mereka dinyatakan dalam fraksi, misalnya, 1: 260, yang berarti bahwa pada 1 wanita hamil, karena 260, ada kemungkinan memiliki bayi dengan kelainan genetik..

Pada risiko rendah, nilai-nilai ini harus lebih besar dari 1: 380, dan hasil skrining negatif. Dengan hasil ini, itu berarti anak itu sehat.

Skrining pertama dianggap buruk jika risikonya tinggi, levelnya dari 1: 250 hingga 1: 380, dan MoM juga di luar kisaran normal..
Dalam hal ini, wanita hamil dirujuk ke ahli genetika yang memilih taktik lebih lanjut:

  • tunggu hasil skrining trimester II dan III;
  • kirim untuk pemeriksaan tambahan: biopsi vili korionik, pemeriksaan darah tali pusat janin, studi cairan ketuban dan, berdasarkan data mereka, dokter akan memutuskan apakah akan melanjutkan kehamilan.

Apa yang bisa merusak hasil

Hasil penyaringan mungkin salah positif:

  1. Jika kehamilan terjadi akibat inseminasi buatan, maka pemindaian ultrasonografi akan meningkatkan ukuran fronto-oksipital janin, peningkatan nilai CGH dalam darah, sedangkan RAPP akan menjadi 10-15% lebih sedikit.
  2. Pada wanita yang kelebihan berat badan, konsentrasi semua hormon meningkat, dengan defisit massa, berkurang.
  3. Saat ini, tingkat normal untuk kehamilan ganda tidak diketahui. Dalam hal ini, hanya pemindaian ultrasound yang dilakukan..
  4. Jika seorang wanita menderita diabetes, konsentrasi hormon akan di bawah normal.
  5. Ketika melakukan amniosentesis (tusukan cairan ketuban), angka diagnosis prenatal dapat berubah. Dan karena tidak diketahui berapa nilai normal seharusnya, maka setidaknya satu minggu harus lewat di antara kedua studi ini.
  6. Keadaan emosional seorang wanita: ketakutan dapat memengaruhi hasil akhir, dan tidak ada yang bisa mengatakan caranya.

Beberapa fitur kelainan janin

Jika janin memiliki patologi, maka skrining akan memiliki sejumlah fitur:

  1. Sindrom Down. Merupakan karakteristik baginya bahwa pada periode kehamilan 10-14, tulang hidung tidak terlihat pada sebagian besar buah-buahan, dan pada periode 15-20 minggu terlihat, tetapi lebih pendek dari biasanya. Selain itu, dapat dicatat bahwa janin memiliki fitur wajah yang halus, ada pelanggaran sirkulasi darah di saluran vena, dan ukuran kandung kemih meningkat..
  2. Penyimpangan berikut dari norma adalah karakteristik sindrom Edwards: tulang hidung tidak terlihat, hernia tali pusat diamati, tali pusat memiliki satu arteri, dan bukan dua, denyut jantung di bawah normal.
  3. Dengan sindrom Patau, dokter dapat memeriksa hernia embrionik, struktur otak berubah, ukuran tulang janin lebih kecil dari yang seharusnya, detak jantung hampir selalu diamati.

Beberapa fitur dalam patologi

Perlu diingat bahwa beberapa penyimpangan dalam hasil mungkin tidak menunjukkan adanya patologi..

Penyimpangan minor adalah wajar untuk kelompok pasien berikut:

  • orang yang menderita penyakit sistemik;
  • dengan inseminasi buatan;
  • pada pasien kelebihan berat badan;
  • dengan kehamilan ganda.

Biaya penyaringan 1 trimester

Biaya ujian dapat sangat bervariasi tergantung pada wilayah Federasi Rusia. Layanan semacam itu agak lebih mahal di pusat kesehatan swasta..

Biaya dapat dibayar secara terpisah:

  • tes darah - 1700-3600 tumbuh. menggosok;
  • Ultrasonografi - 1200-2700 tumbuh. menggosok.

Wanita harus ingat bahwa kehamilan bukan hanya yang diharapkan dan diinginkan, tetapi juga kondisi berbahaya yang membutuhkan pengawasan medis yang konstan, dan skrining adalah metode yang paling efektif untuk mendeteksi patologi janin pada tahap awal..

Artikel Tentang Infertilitas