Utama Tes

Menentukan jenis kelamin janin dengan darah ibu

Waktu membaca: min.

Tes DNA untuk menentukan jenis kelamin anak

Banyak pasangan ingin mengetahui siapa mereka akan dilahirkan pada minggu-minggu pertama setelah pembuahan. Saat ini, ada banyak cara untuk menentukan siapa yang akan dilahirkan. Misalnya, pemindaian ultrasound atau berbagai teknik invasif (deteksi gender selama amniosentesis). Tetapi perlu dicatat bahwa teknik invasif berbahaya bagi kesehatan dan dapat menyebabkan perkembangan komplikasi dan kadang-kadang bahkan keguguran.

Tes darah ibu

Yang paling optimal dan aman untuk kesehatan - menentukan jenis kelamin anak oleh DNA ibu, ini adalah tes yang akurat untuk menentukan jenis kelamin anak. Ia juga dianggap yang paling bisa diandalkan. Selain itu, dengan bantuan analisis ini, Anda dapat memeriksa apakah seorang anak memiliki penyakit bawaan dan berbagai kelainan kromosom.

Menentukan jenis kelamin anak dengan darah (DNA)

Cara mengambil tes darah untuk menentukan jenis kelamin anak?

Analisis DNA terdiri dari tiga tahap:

  1. Ambil darah vena ibu;
  2. Temukan sel janin dan lakukan analisis genetik;
  3. Hasil tampilan.

Sangat mudah untuk menentukan jenis kelamin anak dari tes darah ibu dari pihak orang tua. Prosedur donor darah itu sendiri tidak menonjol oleh fitur dari yang lain: darah disumbangkan pagi di laboratorium. Tidak perlu persiapan untuk ini. Namun, seorang wanita disarankan untuk tidak melakukan komunikasi dengan lawan jenis sebelum melakukan donor darah. Hal ini disebabkan oleh kenyataan bahwa selama kontak dengan seorang pria dalam tubuh wanita berbagai proses dimulai, kimia dan biologis, setelah itu zat-zat dapat muncul dalam darah, yang akibatnya hasil analisisnya akan salah. Untuk alasan ini, di banyak laboratorium, spesialis yang melakukan analisis DNA untuk menentukan jenis kelamin anak adalah perempuan, dan pekerja perempuan juga mengumpulkan darah. Seorang wanita hamil membutuhkan tidak lebih dari 20 ml darah, yang kemudian dibagi menjadi 2 tabung yang identik. Tetapi untuk tahap selanjutnya Anda membutuhkan peralatan berkualitas tinggi, yang dapat ditemukan tidak sama sekali di setiap laboratorium. Untuk mengidentifikasi sel-sel janin dari darah, diperlukan peralatan khusus, dan untuk analisis genetik, yang terdiri dari berbagai eksperimen dan pengamatan, diperlukan profesionalisme dan pengalaman dalam hal ini. Durasi tahap ini adalah 4-5 hari. Inti dari penelitian ini didasarkan pada fakta bahwa seorang wanita hamil memiliki DNA janin parsial dalam darahnya. Namun, struktur DNA sangat berbeda tergantung pada jenis kelamin. Jika DNA anak perempuan mengandung kromosom XX, maka pada anak laki-laki itu akan menjadi kromosom XY. Jika, ketika memeriksa molekul DNA janin yang diambil dari darah ibu, kromosom Y ditemukan, ini menunjukkan bahwa anak tersebut akan dilahirkan laki-laki. Jika kromosom Y tidak terdeteksi, maka akan disimpulkan bahwa janin betina.

Analisis DNA untuk menentukan jenis kelamin anak: keandalan analisis

Para ilmuwan telah membuktikan bahwa dengan bertambahnya usia kehamilan, penentuan pasti jenis kelamin bayi oleh DNA juga meningkat:

  1. dari 7 hingga 9 minggu keakuratan tes adalah 95%;
  2. Dari 9 hingga 11 minggu kehamilan, akurasinya adalah 97%;
  3. Dari 12 minggu ke depan, keandalan hasil tertinggi - 99%.

Apa yang bisa mengurangi keandalan DNA dari darah hingga jenis kelamin anak?

Ya, menentukan jenis kelamin anak oleh darah DNA ibu sangat akurat, tetapi ada berbagai fitur yang dapat dengan mudah mempengaruhi hasilnya, sehingga meremehkan keakuratan tes ini. Fitur-fitur ini adalah:

  • Kehamilan dini yang tidak akan memberikan jumlah molekul DNA yang tepat.
  • Ketidaktahuan tentang usia kehamilan yang tepat.
  • Perkembangan beberapa janin dalam rahim.

Jika Anda meragukan keandalan hasil, disarankan agar Anda mengikuti tes lagi setelah dua minggu. Ini biasanya akan memberi Anda hasil 100% akurat..

Penelitian DNA memiliki banyak keunggulan, di antaranya:

  • Kenyamanan;
  • keamanan;
  • hasilnya datang cukup cepat;
  • Ketepatan.

Untuk melakukan tes DNA, Anda membutuhkan jumlah uang yang cukup besar. Di semua laboratorium, tes DNA untuk menentukan jenis kelamin anak berbeda. Itu tergantung pada banyak faktor, seperti kualifikasi spesialis, peralatan, reputasi laboratorium, dll. Bagaimana memilih laboratorium yang tepat untuk analisis, agar tidak meragukan keakuratan hasilnya? Hubungi laboratorium di kota Anda, atau di kota besar terdekat. Konsultasikan dengan para ahli dari berbagai laboratorium untuk memutuskan sendiri di mana Anda akan merasa lebih nyaman. Jangan memilih laboratorium yang biaya analisisnya paling rendah - lebih baik memilih sesuatu yang rata-rata. Secara total, tes DNA dapat dilakukan untuk 5-6 ribu rubel Rusia.

Menentukan jenis kelamin anak dengan darah ibu (DNA) dan tidak hanya

Juga, seorang wanita dapat mengandalkan tes untuk menentukan jenis kelamin anak pada tahap awal kehamilan. Inti dari tes di rumah adalah bahwa seorang wanita mengumpulkan urin paginya dalam gelas khusus di mana tes dengan reagen khusus ditempatkan. Selama beberapa menit, cairan itu harus diaduk, menunggu sampai memperoleh karakteristik warna dari hasil tertentu.

Studi genetik seks janin (dengan darah ibu)

Deskripsi

Sebuah studi genetik dari jenis kelamin janin (dengan darah ibu) adalah metode untuk mendiagnosis jenis kelamin janin, mulai dari 10 minggu kehamilan. Analisis ini memberikan hasil yang dapat diandalkan dengan akurasi 90-95%. Analisis ini didasarkan pada identifikasi penanda kromosom Y yang terletak di fraksi DNA janin.

Untuk analisis, Anda harus memberikan salinan USG.

Fitur metode penentuan jenis kelamin dengan darah ibu
Tidak seperti ultrasound, yang memberikan jawaban untuk pertanyaan identifikasi seksual anak, hanya mengandalkan pemeriksaan eksternal janin, serta analisis detak jantung, aliran darah dan parameter lainnya, teknik baru ini menggunakan arsenal luas yang dimiliki DNA bayi..

Pada tahap awal kehamilan, konsentrasi kecil DNA janin janin hadir dalam darah ibu. Pertama-tama, ini disebabkan oleh fakta bahwa sistem peredaran darah janin dan ibu adalah satu kesatuan. Dalam hal ini, penentuan jenis kelamin anak oleh darah didasarkan pada studi DNA yang terkandung dalam kromosom.

Metode penentuan jenis kelamin dengan darah dikembangkan pada tahun 2007 oleh perusahaan Amerika Consumer-GeneticsInc dan lulus sertifikasi internasional. Saat ini, digunakan oleh pusat diagnostik dan laboratorium di AS, Jepang, dan banyak negara di Eropa Barat. Keuntungan utama dari tes ini untuk menentukan jenis kelamin anak adalah - akurasi hasil yang tinggi, efektivitas bahkan pada tahap awal kehamilan, keamanan lengkap untuk wanita hamil dan janin. Tes ini dilakukan di kalangan wanita dari berbagai usia dari seluruh dunia dan membuktikan keandalannya..

Prosedur untuk melakukan tes seks yang tepat
Ciri khas dari analisis ini adalah keamanan mutlaknya. Untuk penelitian ini, cukup menyumbangkan darah dari vena, tidak ada persiapan tambahan untuk tes ini. Prosedur analisis dilakukan dengan mengambil darah dari vena di ruang perawatan pusat kami. Dalam kasus darurat, Anda dapat menghubungi asisten laboratorium di rumah. Selanjutnya, penelitian tentang DNA janin yang dikeluarkan dari darah ibu.

Kehamilan dan penentuan jenis kelamin
Tes ini bukan prosedur wajib selama kehamilan, namun, menentukan jenis kelamin anak pada tahap awal dapat mengungkapkan risiko tertentu yang terkait dengan kesehatan bayi yang baru lahir. Pertama-tama, ini disebabkan oleh bahaya mewarisi penyakit genetik serius, banyak di antaranya ditularkan kepada anak-anak dari jenis kelamin tertentu. Misalnya, hanya anak laki-laki yang menderita hemofilia, sedangkan ibu dari anak yang belum lahir dapat menjadi pembawa penyakit ini. Selain itu, hanya anak laki-laki yang memiliki penyakit Klinefelter, yang dimanifestasikan oleh perawakan tinggi dan keterbelakangan mental atipikal tinggi..

Pria dewasa yang menderita penyakit ini tidak subur. Hanya penyakit keturunan yang ditularkan kepada anak-anak perempuan, seperti penyakit Shereshevsky-Turner, tanda-tanda utamanya adalah keterbelakangan mental, perawakan pendek, dan juga garis rambut yang lebih rendah di belakang kepala..

Pengujian genetik seks janin (dengan darah ibu) dilakukan di semua kantor DNCOM.

Indikasi:

  • pemeriksaan genetik dari jenis kelamin janin.
Latihan
Analisis ini dilakukan secara ketat dari periode 10 minggu embrionik yang ditetapkan oleh hasil USG (salinan dokumen dilampirkan ke biomaterial).

Pelatihan khusus: tidak ada batasan asupan makanan dan air pada hari pengiriman. Satu-satunya rekomendasi adalah bahwa sehari sebelum donor darah untuk penelitian ini, perlu untuk membatasi komunikasi dengan laki-laki sebanyak mungkin (Anda tidak dapat menyentuh, tidur di tempat tidur yang sama, dll., Ini berlaku untuk orang dewasa dan anak laki-laki).

Darah setelah pengumpulan harus dikirim ke laboratorium dalam waktu 24 jam setelah pengumpulan, sebelum dikirim ke laboratorium itu dapat disimpan dalam lemari es pada suhu 2-8 0 C, tidak beku.

Dilarang membuka tabung sebelum dan sesudah pengambilan sampel darah. Saat mendaftar, perlu mengisi formulir kuesioner (formulir No. 14) yang menunjukkan riwayat pribadi dan medis: nama, nomor telepon kontak, kehamilan gestasional dan kebidanan (saat pembuahan), jumlah kehamilan, aborsi, jumlah kelahiran, jumlah keguguran. Data ini diperlukan untuk merumuskan kesimpulan tentang hasil analisis. Dengan tidak adanya kuesioner yang lengkap dan salinan USG, analisis tidak dilakukan. Untuk penelitian ini, pasien menandatangani "Informed consent to the study.".

Interpretasi Hasil
Penentuan jenis kelamin DNA mengungkapkan kromosom Y.

Jika Anda mengidentifikasi kromosom Y, Anda akan diberikan kesimpulan bahwa anak Anda yang belum lahir adalah laki-laki.

Jika penanda kromosom Y tidak ditemukan, maka Anda akan menerima kesimpulan bahwa Anda akan memiliki bayi perempuan. Dalam beberapa kasus, tidak mungkin untuk menetapkan kebenaran, yang dikaitkan dengan sejumlah faktor tambahan. Misalnya, jika dokter kandungan Anda salah menentukan usia kehamilan: Anda diberikan kesimpulan bahwa Anda memiliki minggu ke-9 kehamilan, tetapi kenyataannya istilah tersebut lebih pendek.

Keandalan analisis ini untuk menentukan jenis kelamin anak dipengaruhi oleh:

  • kehamilan ganda;
  • karakteristik individu dari perkembangan janin dan perjalanan kehamilan;
  • berbagai karakteristik tubuh wanita;
  • kehamilan pertama atau berulang;
  • jenis kelamin anak *.
* Tahap awal kehamilan, dikombinasikan dengan konsentrasi rendah DNA janin janin, dapat menyebabkan hasil yang beragam. Dalam hal ini, spesialis dari pusat kami merekomendasikan untuk meneruskan analisis klarifikasi tambahan di kemudian hari. Tes seks darah berulang gratis jika Anda telah mengambilnya di pusat kami untuk pertama kalinya dan menerima hasil yang beragam. Analisis berulang dilakukan tidak lebih awal dari dua minggu setelah diagnosis awal. Pada saat yang sama, itu adalah jaminan penentuan akurat jenis kelamin anak. Seperti yang diperlihatkan oleh praktik, jika hasil analisis pertama dicampur, maka tes yang diulang memberikan jaminan kepercayaan 99%.

5 cara untuk mengetahui jenis kelamin anak yang belum lahir - ilmiah dan tidak begitu

Menentukan dan merencanakan jenis kelamin anak

Emily Oster adalah seorang profesor ekonomi di Brown University, AS. Dia berada dalam daftar "Seratus Genius Hidup." Dia menerapkan pendekatan ekonomi untuk mempelajari risiko selama kehamilan

Bahkan jika Anda tidak peduli siapa yang dilahirkan, anak laki-laki atau perempuan di sekitar Anda akan lebih dari sekali bertanya tentang hal ini selama kehamilan. Dan mereka bahkan akan memberikan ramalan jenis kelamin anak mereka - dalam bentuk perut, penampilan ibu hamil atau detak jantung janin. Studi apa yang benar-benar memungkinkan Anda untuk menentukan jenis kelamin anak dan apakah mungkin dengan probabilitas 100% untuk merencanakan konsepsi anak laki-laki atau perempuan?

Pada awal kehamilan - bahkan mungkin dengan USG pertama - saya mengetahui denyut nadi bayi saya yang belum lahir, putri Penelope. Rata-rata, jantung janin berdetak jauh lebih cepat daripada orang dewasa. Rata-rata berada dalam kisaran 120 hingga 160 denyut per menit. Penelope memiliki sekitar 150, yang mendekati batas atas. Ibu mertua saya, Joyce, segera menyatakan bahwa dia adalah seorang gadis. Pasti.

Menurutnya, anak perempuan memiliki detak jantung lebih cepat daripada anak laki-laki. Dokternya menggunakan gejala ini untuk menentukan jenis kelamin kedua anaknya, dan kedua kali menamainya dengan benar. Suamiku Jesse sangat senang: dia benar-benar menginginkan seorang anak perempuan.

Beberapa minggu berlalu antara pemeriksaan USG pertama dan waktu ketika kami mengetahui bahwa anak kami adalah perempuan. Selama waktu ini, Jesse menemukan sebuah artikel tentang detak jantung janin dan hubungannya dengan gender. Para penulis mengumpulkan data pada 500 wanita: sekitar setengah dari mereka melahirkan anak perempuan, sisanya - anak laki-laki. Denyut jantung rata-rata pada anak perempuan adalah 151,7 detak per menit, pada anak laki-laki - 154,9.

Jumlahnya tidak jauh berbeda (dalam hal ini, anak laki-laki memiliki detak jantung yang lebih tinggi, terlepas dari teori Joyce). Artikel itu mengatakan: "Bertentangan dengan kepercayaan yang lazim di antara wanita hamil dan keluarga mereka (maksud saya Anda, Joyce), selama trimester pertama tidak ada perbedaan yang signifikan antara detak jantung pada anak laki-laki dan perempuan" 1.

Jesse mengirimi ibu surat tentang ini. Joyce skeptis padanya: "Saya hanya ingin mengatakan bahwa dokter saya benar dua kali. Jadi ada sesuatu untuk itu." Kami tidak pernah meyakinkannya, dan kasus kami tidak membantu, karena hasilnya, dia benar.

Berapa lama saya bisa mengetahui jenis kelamin anak di USG

Padahal, jika Anda tidak mengandalkan detak jantung janin, ada beberapa cara untuk mengetahui jenis kelamin bayi sebelum lahir.

Jika Anda melakukan diagnosis invasif (apakah itu biopsi vilus korionik atau amniosentesis), maka Anda dapat mengetahui jenis kelamin anak, karena rangkaian kromosom seks bervariasi untuk anak laki-laki dan perempuan (XY untuk anak laki-laki dan XX untuk anak perempuan).

Jika Anda tidak diberikan diagnosis ini, Anda masih bisa mengetahui jenis kelamin janin dengan USG selama sekitar 20 minggu kehamilan. Pada saat inilah skrining ultrasound pada trimester kedua dilakukan. Anak sudah cukup berkembang sehingga dokter dapat melihat semua fitur: seberapa baik jantung memompa darah, jumlah jari dan kaki, lokasi organ, dan sebagainya - dan, tentu saja, alat kelamin.

Anda dapat mengetahui jenis kelamin janin dengan USG pada 12 minggu, terutama jika itu adalah anak laki-laki. Pada minggu ke 15 atau 16, ini dapat ditentukan dalam hal apa pun. Tentu saja, karena menentukan jenis kelamin anak tidak benar-benar dianggap sebagai kebutuhan medis, sebagian besar dokter tidak akan melakukan USG tambahan hanya untuk ini. Anda hanya harus menunggu, atau jika Anda benar-benar tergila-gila pada rasa ingin tahu, pergi ke klinik swasta. Ketika rasa ingin tahu saya menjadi tak tertahankan, saya segera menemukan semua opsi.

Cara menentukan jenis kelamin anak dengan tes darah

Selama beberapa tahun terakhir, para ilmuwan telah membuat kemajuan besar dalam menentukan jenis kelamin janin dari sampel darah ibu. Ini dapat dilakukan segera setelah kehamilan. Pengujian didasarkan pada fakta bahwa sel-sel janin hadir dalam jumlah kecil dalam aliran darah Anda, oleh karena itu, dalam setiap sampel darah ibu Anda ada bagian tertentu dari sel-sel janin.

Jika Anda memiliki anak laki-laki, sel-sel ini mengandung kromosom Y. Jika tidak, maka kemungkinan besar perempuan. Saya mengatakan "kemungkinan besar" karena tidak adanya kromosom Y juga dapat dijelaskan oleh fakta bahwa tidak ada sel anak tunggal yang masuk ke dalam sampel darah.

Teknologi ini relatif baru, tetapi agak sensitif. Dalam studi 2010, para ilmuwan mengambil sampel darah dari 201 wanita hamil. Dalam 10 kasus, hasil tes tidak meyakinkan. Pada 77, hasil tes adalah jenis kelamin perempuan janin, dan 71 di antaranya anak itu benar-benar perempuan (dari kehamilan yang tersisa, empat berakhir dengan keguguran dan tetap tidak diketahui pada dua jenis kelamin bayi). Dalam 112 kasus, hasilnya adalah jenis kelamin laki-laki janin, dan dalam 105 dari kasus ini bayi tersebut benar-benar menjadi anak laki-laki (sisanya ada lima keguguran, dan dalam dua jenis kelamin remah-remah itu juga tetap tidak diketahui) 2.

Sekarang tes ini digunakan tidak hanya untuk menentukan jenis kelamin anak. Lebih sering digunakan untuk tujuan klinis. Misalnya, keluarga yang anggotanya memiliki penyakit genetik yang terkait dengan kromosom Y ingin mengetahui terlebih dahulu apakah mereka akan memiliki anak laki-laki, yang akan membutuhkan diagnosis lebih lanjut. Namun, semakin banyak langkah aktif dalam arah komersialisasi berarti bahwa dalam beberapa tahun tes ini kemungkinan besar akan tersedia untuk orang tua yang tidak sabar untuk mulai berbelanja untuk bayi mereka, dengan mempertimbangkan jenis kelamin mereka.

Apakah mungkin untuk mengetahui jenis kelamin anak dengan bentuk perut?

Suami saya dan saya baru saja sekarat keinginan untuk mencari tahu siapa yang akan dilahirkan, dan tidak bisa membayangkan bahwa kami harus menunggu saat kelahiran ini untuk ini. Ketika gadis itu akhirnya diberitahu tentang USG, Jesse sangat terburu-buru untuk berbagi berita ini sehingga dia meninggalkan saya di kantor dokter, pergi ke luar dan mulai mengirim pesan (tidak ada jaringan di kantor ultrasound). Tetapi jajak pendapat menunjukkan bahwa hanya setengah dari pasangan yang lebih suka mengetahui jenis kelamin anak 3.

Bahkan jika Anda tidak berencana untuk mengetahui lantai di muka, masih sulit untuk tidak berspekulasi. Bahkan lebih sulit untuk membuat orang lain tidak melakukannya. Kadang-kadang Anda dapat berhenti di jalan untuk mengatakan sesuatu seperti: "Oh, saya tahu Anda harus menunggu anak laki-laki, Anda memiliki perut yang tinggi (rendah, besar, kecil)." Kami telah mengungkap teori detak jantung janin. Apakah setidaknya ada kebenaran dalam dongeng nenek ini?

Saya dengan cermat mempelajari literatur medis, tetapi, jelas, dokter memiliki hal-hal yang lebih penting untuk dilakukan daripada menyelidiki apakah bentuk perut menentukan jenis kelamin janin. Saya tidak dapat menemukan apa pun yang dapat dikonfirmasi atau disangkal. Mungkin tidak ada tanda-tanda yang dapat dianggap akurat. Semuanya bekerja di sekitar 50% kasus; rupanya, beginilah cara Dr. Joyce benar: dengan dua kehamilan, ibu mertua saya memiliki peluang 25%, bahkan dengan tebakan acak!

Cara merencanakan jenis kelamin bayi

Anda mungkin bertanya, seperti banyak: apakah mungkin untuk mempengaruhi jenis kelamin bayi sebelum konsepsi? Saya punya pacar yang sangat menginginkan seorang gadis. Dia bertanya kepada saya apakah ini bisa membantu dengan cara apa pun..

Jika Anda benar-benar serius, jawabannya adalah ya. Berbagai teknologi reproduksi dapat meningkatkan peluang Anda untuk memiliki bayi jenis kelamin tertentu. Selama IVF, dimungkinkan untuk memilih sperma dengan seperangkat kromosom tertentu untuk inseminasi buatan lebih lanjut dari sel telur.

Metode ini memiliki tingkat keberhasilan yang tinggi, meskipun jelas tidak sempurna. Juga, dengan IVF, dimungkinkan untuk melakukan diagnosa genetik preimplantasi untuk memilih hanya embrio pria atau wanita (tetapi hanya berdasarkan indikasi, prosedur ini tidak dilakukan untuk menentukan jenis kelamin dengan tujuan memilih berdasarkan permintaan pasangan).

Ada juga cara tradisional - metode Shettles, yang melibatkan ketergantungan jenis kelamin janin pada saat berhubungan seks. Teorinya adalah ini: spermatozoa yang mengandung kromosom Y (mereka yang bertanggung jawab untuk jenis kelamin laki-laki) agak lebih mobile, tetapi lebih cepat mati; sperma yang mengandung kromosom X (bertanggung jawab untuk jenis kelamin wanita) lebih lambat, tetapi hidup lebih lama.

Karena itu, jika Anda ingin mengandung seorang putri, Anda harus berhubungan seks beberapa hari sebelum ovulasi (tetapi tidak pada hari ini). Pada saat ovulasi terjadi, spermatozoa yang membawa kromosom Y akan mati, dan sperma dengan kromosom X akan aktif. Jika Anda membutuhkan seorang putra, lakukan hubungan seks tepat di hari ovulasi. Sperma dengan kromosom Y mencapai sel telur lebih cepat dan membuahinya.

Tidak ada bukti ilmiah bahwa ini berhasil. Sebuah studi tahun 1995 yang diterbitkan dalam New England Journal of Medicine meneliti sekelompok wanita yang telah berusaha untuk hamil selama beberapa bulan. Tidak ada hubungan antara waktu seks dan jenis kelamin anak 4. Maaf, tetapi Anda harus mengambil risiko.

1 D. S. McKenna et al., "Perbedaan Terkait Gender dalam Denyut Jantung Janin selama Trimester Pertama," Diagnosis dan Terapi Janin 21 (2006): 144-47.
2 P. Scheffer et al., "Keandalan Penentuan Jenis Kelamin Janin Menggunakan Plasma," Obstetri & Ginekologi 115, no. 1 (2010): 117–26.
3 T. Shipp et al., "Faktor-Faktor Apa Yang Berhubungan Dengan Orangtua - Jenis Kelamin Anak Mereka yang Belum Lahir?" Kelahiran 31, no. 4 (2004): 272–79.
4 A. J. Wilcox, C. R. Weinberg, dan D. D. Baird, "Hubungan Waktu dalam kaitannya dengan Efek Ovulasi pada Kemungkinan Konsepsi, Kelangsungan Hidup Kehamilan, dan Jenis Kelamin Bayi," Jurnal Kedokteran Baru 333, no. 23 (1995): 1517–21.

Untuk pertanyaan medis, pastikan untuk berkonsultasi terlebih dahulu dengan dokter Anda.

Tes darah memprediksi jenis kelamin bayi berusia 7 minggu

Sebuah studi baru menunjukkan bahwa beberapa tes prenatal yang menggunakan tes darah ibu untuk mengidentifikasi jenis kelamin bayi yang belum lahir sangat akurat. Namun, orang tua yang penasaran yang ingin mengetahui siapa yang akan dilahirkan oleh mereka harus sangat berhati-hati tentang materi iklan online yang mengklaim dapat menentukan jenis kelamin janin hanya dengan menggunakan urin wanita..

Hasil penelitian ini diterbitkan pada 10 Agustus di Journal of American Medical Association. Mereka mengatakan bahwa pada minggu ketujuh kehamilan, tes yang menggunakan tes darah ibu untuk menentukan jenis kelamin bayi adalah 95,4 persen akurat untuk mengidentifikasi janin laki-laki dan 98,6 persen untuk mendeteksi janin perempuan. "Sebagai perbandingan, tes yang menggunakan urin alih-alih darah untuk menentukan jenis kelamin hanya akurat 41 persen," kata Diana Bianchi, spesialis penelitian terkemuka dan ahli genetika reproduksi di Tufts University School of Medicine..

Mengapa jenis kelamin anak penting

USG sering dapat mengungkapkan jenis kelamin bayi sudah pada usia kehamilan 11 minggu, namun hasilnya salah dalam 40 persen kasus. Sebagian besar wanita hamil di Amerika Serikat menjalani pemindaian ultrasound antara minggu ke 18 dan 22, di mana kelainan janin dicari pada janin. Selama periode ini, jenis kelamin anak sudah dapat ditentukan dengan akurasi tinggi.

Namun, beberapa tidak suka menunggu terlalu lama. Meski demikian, rasa ingin tahu bukan satu-satunya alasan orang melakukan tes darah dini untuk mengidentifikasi jenis kelamin. Beberapa kelainan genetik berhubungan dengan kromosom X, oleh karena itu, dalam sebagian besar kasus, mereka memengaruhi janin laki-laki, yang kromosom seks XY-nya menunjukkan bahwa mereka tidak memiliki kromosom X "cadangan" yang dimiliki wanita. Wanita yang keluarganya memiliki masalah seperti ini sekarang dapat menjalani prosedur amniosentesis, di mana cairan yang mengelilingi janin di dalam rahim diambil untuk dianalisis. Mereka juga dapat menjalani prosedur seperti biopsi korionik, dan dengan kedua prosedur tersebut, risiko keguguran minimal..

“Namun demikian, tes darah non-invasif akan mengurangi jumlah kasus pengujian sebanyak 50 persen, sehingga ibu yang memiliki anak perempuan tidak perlu khawatir,” lanjut Bianchi. Bianchi adalah anggota dewan penasehat, dan juga aktif di perusahaan bioteknologi yang tujuannya mengembangkan tes non-invasif untuk kelainan janin..

Kelainan lain, hiperplasia adrenal kongenital (VGN) mengganggu keseimbangan hormon, akibatnya janin wanita dapat memperoleh fitur-fitur pria. Ibu yang memiliki janin dengan HBV mengonsumsi steroid selama kehamilan, yang dapat memiliki efek samping yang tidak menyenangkan. Jika jenis kelamin anak akan diketahui pada tahap awal, maka wanita hamil dengan anak laki-laki mungkin tidak menggunakan steroid.

Berdasarkan analisis kromosom, diagnosis gender juga penting untuk orang tua yang bayinya dilahirkan dengan alat kelamin dari kedua jenis kelamin. Jika USG menunjukkan bahwa alat kelamin yang memiliki janin dapat dikaitkan dengan laki-laki dan perempuan, Bianchi menekankan bahwa, setelah memahami apakah anak tersebut berusia XX atau XY, orang tua akan dapat mendidiknya dengan baik..

Ini adalah seorang anak laki-laki! (atau perempuan)

Tes darah untuk menentukan jenis kelamin anak tidak tersedia secara klinis di Amerika Serikat, namun, tes ini digunakan di Eropa untuk mendiagnosis kehamilan, yang berisiko. Ada juga sejumlah perusahaan yang menjual tes on-line orang tua mereka untuk tes darah dan urin untuk menentukan jenis kelamin janin untuk beberapa ratus dolar..

Bianchi dan rekan-rekannya mempelajari sejumlah besar literatur ilmiah untuk mencari studi di mana jenis kelamin anak ditentukan dengan menggunakan darah dan urin ibu. Hanya pria yang merupakan pembawa kromosom Y, oleh karena itu, jika ditemukan dalam darah ibu, maka pastinya dia membawa anak laki-laki di bawah payudara, jika dia tidak memiliki kromosom Y, maka dia kemungkinan akan mengharapkan anak perempuan.

Setelah mengecualikan penelitian di mana ada data yang tidak mencukupi atau yang terlalu kecil, tim Bianchi fokus pada 57 studi tes prenatal untuk menganalisis jenis kelamin anak. Mereka menemukan bahwa penentuan jenis kelamin dengan analisis urin adalah metode yang sangat tidak dapat diandalkan, karena pada saat itu DNA janin mengalami perubahan, sehingga dalam setengah kasus data tidak benar..

Tes darah, di sisi lain, mengungkapkan DNA bayi pada tahap yang sangat dini. Hingga tujuh minggu, tes darah dengan tepat menentukan jenis kelamin laki-laki janin dalam 74,5 persen kasus. Namun, setelah tujuh minggu, akurasi "meningkat." Tes dilakukan untuk jangka waktu 7-20 minggu, secara akurat menentukan jenis kelamin laki-laki anak dalam 95 persen kasus, dan perempuan dalam 99 persen. Setelah kehamilan 20 minggu, tes menjadi sangat akurat, anak laki-laki terdeteksi pada 99 persen kasus, anak perempuan pada 99,6 persen.

Bianchi juga menekankan bahwa wanita yang kehamilannya tidak berkembang dengan benar harus berbicara dengan dokter mereka, karena tes darah dapat membantu mencegah prosedur invasif lebih lanjut. Bianchi mencatat bahwa dia mengirimkan sampel darah ke Inggris ketika dia benar-benar membutuhkan tes ini ketika bekerja dengan seorang pasien..

Namun, ibu dan ayah yang hanya ingin tahu warna apa yang mereka lukis dinding di kamar anak-anak, Bianchi merekomendasikan kesabaran.

Tes darah untuk seks

Pengawas Proyek GENOMED

Genomed adalah perusahaan inovatif dengan tim ahli genetika dan neurologis, dokter kandungan dan ahli kandungan, bioinformatika, dan spesialis laboratorium, yang mewakili diagnosis penyakit herediter, gangguan fungsi reproduksi, pemilihan terapi individu dalam onkologi yang komprehensif dan sangat akurat..

Bekerja sama dengan para pemimpin dunia di bidang diagnostik molekuler, kami menawarkan lebih dari 200 studi genetika molekuler berdasarkan teknologi terbaru..

Penggunaan sequencing generasi baru, analisis microarray dengan metode analisis bioinformasi kuat memungkinkan Anda untuk dengan cepat membuat diagnosis dan memilih perawatan yang tepat bahkan dalam kasus yang paling sulit.

Misi kami adalah memberikan dukungan penelitian, informasi, dan konsultasi genetik yang komprehensif dan hemat biaya 24 jam sehari kepada dokter dan pasien.

FAKTA UTAMA TENTANG KAMI

Kepala Arah

Jusina
Julia Gennadevna

Dia lulus dari fakultas pediatrik Universitas Kedokteran Negeri Voronezh. N.N. Burdenko pada 2014.

2015 - magang dalam terapi di Departemen Fakultas Terapi, Universitas Kedokteran Negeri Voronezh N.N. Burdenko.

2015 - kursus sertifikasi dalam spesialisasi "Hematologi" atas dasar Pusat Ilmiah Hematologi Moskow.

2015-2016 - dokter umum VGKBSMP №1.

2016 - tema disertasi untuk tingkat kandidat ilmu kedokteran "studi perjalanan klinis penyakit dan prognosis pada pasien dengan penyakit paru obstruktif kronis dengan sindrom anemik" disetujui. Penulis bersama lebih dari 10 publikasi. Peserta konferensi ilmiah dan praktis tentang genetika dan onkologi.

2017 - kursus penyegaran pada topik: "interpretasi hasil studi genetik pada pasien dengan penyakit keturunan".

Sejak 2017, residensi dalam "Genetika" khusus berdasarkan RMANPO.

Kanivet
Ilya Vyacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, ahli genetika, kandidat ilmu kedokteran, kepala departemen genetika dari Genetic Medical Genetic Center. Asisten, Departemen Genetika Medis, Akademi Medis Rusia dari Pendidikan Profesi Berkelanjutan.

Dia lulus dari fakultas kedokteran di Universitas Kedokteran dan Gigi Negara Moskow pada tahun 2009, dan pada tahun 2011 - tinggal di "Genetika" khusus di Departemen Genetika Medis di universitas yang sama. Pada 2017, ia mempertahankan tesisnya untuk tingkat kandidat ilmu kedokteran dengan topik: Diagnosis molekuler dari variasi jumlah salinan situs DNA (CNV) pada anak-anak dengan kelainan bawaan, kelainan fenotipik dan / atau keterbelakangan mental menggunakan microarrays SNP oligonucleotide kepadatan tinggi ”

Dari 2011-2017 ia bekerja sebagai ahli genetika di Children's Clinical Hospital. N.F. Filatov, departemen penasihat ilmiah dari Pusat Riset Genetika Medis dan Penelitian Genetika Federal State. Dari 2014 hingga sekarang, ia adalah kepala departemen genetika dari MGC Genomemed.

Bidang kegiatan utama: diagnosis dan manajemen pasien dengan penyakit keturunan dan kelainan bawaan, epilepsi, konseling genetik untuk keluarga anak dengan kelainan atau kelainan bawaan, diagnosis prenatal. Selama konsultasi, data klinis dan silsilah dianalisis untuk menentukan hipotesis klinis dan jumlah pengujian genetik yang diperlukan. Berdasarkan hasil survei, data ditafsirkan dan informasi yang diterima dijelaskan kepada konsultan.

Dia adalah salah satu pendiri proyek School of Genetics. Berbicara secara teratur di konferensi. Ia memberi kuliah untuk para ahli genetika, ahli saraf, dan ahli kandungan-ginekologi, serta orang tua pasien dengan penyakit keturunan. Dia adalah penulis dan penulis bersama lebih dari 20 artikel dan ulasan di jurnal Rusia dan asing.

Bidang minat profesional - pengantar penelitian genome modern modern ke dalam praktik klinis, interpretasi hasil mereka.

Waktu penerimaan: Rab, Jum 16-19

Dokter diterima dengan janji temu.

Sharkov
Artyom Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich - neurologis, epileptologis

Pada 2012, ia belajar di bawah program internasional "Pengobatan Oriental" di Universitas Daegu Haanu di Korea Selatan.

Sejak 2012 - partisipasi dalam organisasi database dan algoritma untuk interpretasi tes genetik xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, Project Manager - Igor Ugarov)

Pada 2013, ia lulus dari Departemen Pediatri di Universitas Nasional Riset Medis Nasional Rusia Pirogov.

Dari 2013 hingga 2015 ia belajar di Residency Clinical in Neurology di Scientific Center of Neurology.

Sejak 2015, ia telah bekerja sebagai ahli saraf, peneliti di Akademisi Yu.E. Scientific Clinical Institute of Pediatrics. Veltishchev GBOU VPO RNIMU mereka. N.I. Pirogov. Dia juga bekerja sebagai ahli saraf dan dokter di laboratorium pemantauan video-EEG di Pusat Klinis untuk Epileptologi dan Neurologi. A.Kazaryan "dan" Pusat Epilepsi ".

Pada 2015, ia belajar di Italia di sekolah "Kursus Internasional ke-2 tentang Epilepsi yang Tahan Narkoba, ILAE, 2015".

Pada 2015, melanjutkan pendidikan - "Genetika Klinis dan Molekuler untuk Praktisi", RCCH, RUSNANO.

Pada tahun 2016, melanjutkan pendidikan - "Dasar-dasar Genetika Molekuler" di bawah bimbingan bioinformatika, Ph.D. Konovalova F.A..

Sejak 2016 - Kepala Departemen Neurologis Laboratorium Genomed.

Pada tahun 2016, ia belajar di Italia di sekolah "Kursus lanjutan internasional San Servolo: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".

Pada 2016, melanjutkan pendidikan - "Teknologi genetik inovatif untuk dokter", "Institute of Laboratory Medicine".

Pada 2017 - sekolah "NGS in Medical Genetics 2017", MGSC

Dia saat ini sedang melakukan penelitian di bidang genetika epilepsi di bawah bimbingan seorang profesor, MD Belousova E.D. dan profesor, MD Dadali E.L..

Topik disertasi untuk tingkat kandidat ilmu kedokteran "Karakteristik klinis dan genetik varian monogenik ensefalopati epilepsi awal" telah disetujui.

Kegiatan utama adalah diagnosis dan pengobatan epilepsi pada anak-anak dan orang dewasa. Spesialisasi sempit adalah perawatan bedah epilepsi, genetika epilepsi. Neurogenetika.

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Optimalisasi diagnosis banding dan interpretasi hasil pengujian genetik oleh sistem pakar XGenCloud untuk beberapa bentuk epilepsi". Genetika Medis, No. 4, 2015, hal. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Pembedahan epilepsi pada kerusakan otak multifokal pada anak-anak dengan tuberous sclerosis." Abstrak Kongres Rusia XIV "TEKNOLOGI INOVATIF DALAM PEDIATRIK DAN BEDAH ANAK-ANAK". Buletin Rusia Perinatologi dan Pediatri, 4, 2015. - hal.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Pendekatan genetik molekuler untuk diagnosis epilepsi idiopatik dan simtomatik monogenik." Tesis Kongres Rusia XIV "TEKNOLOGI INOVATIF DALAM PEDIATRIK DAN BEDAH ANAK-ANAK". Buletin Rusia Perinatologi dan Pediatri, 4, 2015. - hal.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Varian langka ensefalopati epileptik tipe 2 awal karena mutasi pada gen CDKL5 pada pasien pria." Konferensi "Epileptologi dalam sistem neuroscience". Proses konferensi: / Diedit oleh: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. SPb.: 2015. - hlm. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I., B.,. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Varian alelik baru tipe 3 mioklonus epilepsi, disebabkan oleh mutasi pada gen KCTD7 // Genetika Medis.-2015.- T. 14.-No. 9.- hlm. 44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Gambaran klinis dan genetik dan metode modern untuk diagnosis epilepsi herediter." Koleksi bahan "Teknologi biologi molekuler dalam praktik medis" / Ed. Kor. RANS A.B. Maslennikova.- Iss. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: p. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsi dengan sklerosis tuberosa. Dalam "Penyakit Otak, Aspek Medis dan Sosial" diedit oleh Gusev E.I., Gekht A.B., Moscow; 2016; hal 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Penyakit keturunan dan sindrom disertai dengan kejang demam: karakteristik klinis dan genetik dan metode diagnostik. // Jurnal Rusia untuk Neurologi Anak.- T. 11.- No. 2, hlm. 33-41. Doi: 10.17650 / 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Pendekatan genetik molekuler untuk diagnosis ensefalopati epilepsi. Buku abstrak "VI BALTIC CONGRESS ON NEUROLOGY ANAK" / Diedit oleh Profesor V. Guzeva St. Petersburg, 2016, hlm. 391
*
Hemispherotomy untuk epilepsi farmakoresisten pada anak-anak dengan kerusakan otak bilateral Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Buku abstrak "VI BALTIC CONGRESS ON NEUROLOGY ANAK" / Diedit oleh Profesor V. Guzeva St. Petersburg, 2016, hlm. 157.
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Perawatan bedah epilepsi pada sklerosis tuberous" diedit oleh M. Dorofeeva, Moskow; 2017; hal.274
*
Artikel: Genetika dan pengobatan diferensial ensefalopati epilepsi awal. A A. Sharkov *, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Berikan itu. Jurnal Neurologi dan Psikiatri, 9, 2016; Vol. 2doi: 10.17116 / jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Perawatan bedah epilepsi pada sklerosis tuberous" diedit oleh M. Dorofeeva, Moskow; 2017; hal.274
*
Klasifikasi internasional baru epilepsi dan serangan epilepsi dari Liga Internasional untuk melawan epilepsi. Jurnal Neurologi dan Psikiatri. C.C. Korsakova. 2017. V. 117. No. 7. P. 99-106

Kiev
Julia Kirillovna

Pada 2011, ia lulus dari Universitas Kedokteran dan Gigi Negara Moskow. A.I. Evdokimova, jurusan Kedokteran Umum, belajar di residensi di Departemen Genetika Medis dari universitas yang sama, jurusan Genetika

Pada 2015, ia lulus dari magang di Obstetri dan Ginekologi di Institut Medis untuk Studi Medis Lanjut FSBEI HPE "MGUPP"

Sejak 2013, ia telah melakukan penunjukan penasehat di Pusat Keluarga Berencana dan Reproduksi GBUZ DZM

Sejak 2017 dia adalah kepala arah "Prenatal Diagnostics" di Genomed Laboratory

Berbicara secara teratur di konferensi dan seminar. Ia memberikan kuliah untuk dokter dari berbagai spesialisasi di bidang reproduksi dan diagnosis prenatal

Memberikan konseling medis dan genetik kepada wanita hamil tentang diagnosis prenatal untuk mencegah kelahiran anak-anak dengan kelainan bawaan, dan juga keluarga dengan kemungkinan patologi herediter atau bawaan. Melakukan interpretasi hasil diagnostik DNA yang diperoleh.

SPESIALIS

Latypov
Arthur Shamilevich

Latypov Arthur Shamilevich - ahli genetika dokter dari kategori kualifikasi tertinggi.

Setelah lulus dari fakultas kedokteran Kazan State Medical Institute pada tahun 1976, ia bekerja untuk banyak orang pada awalnya sebagai dokter kabinet genetika medis, kemudian sebagai kepala pusat genetika medis Rumah Sakit Republik Tatarstan, kepala spesialis Kementerian Kesehatan Republik Tatarstan, dan dosen di departemen Universitas Medis Kazan.

Penulis lebih dari 20 makalah ilmiah tentang masalah genetika reproduksi dan biokimia, peserta dalam banyak kongres domestik dan internasional dan konferensi tentang masalah genetika medis. Dia memperkenalkan metode skrining massal hamil dan bayi baru lahir untuk penyakit keturunan ke dalam pekerjaan praktis pusat, melakukan ribuan prosedur invasif untuk dugaan penyakit keturunan janin pada berbagai tahap kehamilan.

Sejak 2012, ia telah bekerja di Departemen Genetika Medis dengan kursus diagnosis prenatal dari Akademi Pendidikan Pascasarjana Rusia..

Minat penelitian - penyakit metabolik pada anak-anak, diagnosis prenatal.

Waktu penerimaan: SR 12-15, Sab 10-14

Dokter diterima dengan janji temu.

Gabelco
Denis Igorevich

Pada 2009 ia lulus dari fakultas kedokteran KSMU. S. V. Kurashova (khusus "Kedokteran Umum").

Magang di Akademi Kedokteran St. Petersburg Pendidikan Pascasarjana Badan Federal untuk Perawatan Kesehatan dan Pembangunan Sosial (khusus "Genetika").

Magang terapi. Pelatihan ulang primer dalam "Ultrasound Diagnostics" khusus. Sejak 2016, ia adalah karyawan departemen departemen prinsip-prinsip dasar kedokteran klinis dari Institute of Fundamental Medicine and Biology.

Bidang minat profesional: diagnosis prenatal, penggunaan skrining modern dan metode diagnostik untuk mengidentifikasi patologi genetik janin. Menentukan risiko kekambuhan penyakit keturunan dalam keluarga.

Peserta konferensi ilmiah dan praktis tentang genetika dan kebidanan dan ginekologi.

Pengalaman kerja 5 tahun.

Nasihat dengan janji temu

Dokter diterima dengan janji temu.

Grishina
Kristina Alexandrovna

Pada 2015, ia lulus dari Universitas Kedokteran Gigi Negeri Moskow dengan gelar di bidang Kedokteran Umum. Pada tahun yang sama ia memasuki spesialisasi residensi 30.08.30 "Genetika" di Lembaga Ilmiah Anggaran Negara Federal "Pusat Penelitian Genetik Medis".
Dia disewa oleh Laboratorium Genetika Molekuler Penyakit Sulit Warisan (Kepala - Doktor Ilmu Biologi A. Karpukhin) pada Maret 2015 sebagai asisten-peneliti laboratorium. Sejak September 2015, ia dipindahkan ke posisi peneliti. Dia adalah penulis dan penulis bersama lebih dari 10 artikel dan tesis tentang genetika klinis, onkogenetika, dan onkologi molekuler di jurnal Rusia dan asing. Peserta tetap dalam konferensi tentang genetika medis.

Bidang minat ilmiah dan praktis: konseling genetik pasien dengan sindrom herediter dan patologi multifaktorial.


Konsultasi dengan ahli genetika memungkinkan Anda untuk menjawab pertanyaan:

apakah gejala anak adalah tanda-tanda penyakit turunan jenis penelitian apa yang diperlukan untuk mengidentifikasi penyebabnya, menentukan prognosis rekomendasi yang akurat untuk melakukan dan mengevaluasi hasil diagnosis prenatal, semua yang perlu Anda ketahui saat merencanakan keluarga

Gorgisheli
Ketevan Vazhaevna

Dia adalah lulusan Fakultas Biomedis dari Universitas Kedokteran Penelitian Nasional Rusia yang dinamai N.I. Pirogova 2015, mempertahankan tesisnya dengan topik “Korelasi klinis dan morfologis indikator vital keadaan tubuh dan karakteristik morfologis dan fungsional sel mononuklear darah dalam keracunan parah”. Dia lulus dari residensi klinis dengan gelar dalam Genetika di Departemen Genetika Molekuler dan Seluler Universitas.

Dia mengambil bagian di sekolah ilmiah dan praktis "Teknologi genetika yang inovatif untuk dokter: digunakan dalam praktik klinis", konferensi Masyarakat Genetika Manusia Eropa (ESHG) dan konferensi lain tentang genetika manusia.

Melakukan konseling medis dan genetik untuk keluarga dengan kemungkinan patologi bawaan atau bawaan, termasuk penyakit monogenik dan kelainan kromosom, menentukan indikasi untuk studi genetik laboratorium, dan menafsirkan hasil diagnostik DNA. Menyarankan wanita hamil pada masalah diagnosis prenatal untuk mencegah kelahiran anak-anak dengan kelainan bawaan.

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Ahli genetika, dokter kandungan-kandungan, kandidat ilmu kedokteran.

Spesialis dalam konseling reproduksi dan patologi keturunan.

Dia lulus dari Akademi Medis Negara Bagian Ural pada 2005.

Residensi dalam Kebidanan dan Kandungan

Magang dalam Genetika

Pelatihan ulang profesional dalam "Ultrasound Diagnostics" khusus

  • Infertilitas dan Keguguran
  • Perencanaan kehamilan
  • Kehamilan Berisiko Tinggi
  • Trombofilia genetik
  • Pertanyaan diagnosis prenatal
  • Patologi herediter dalam keluarga

Selain menasihati pasien, ia terlibat dalam kegiatan ilmiah dan pengajaran - bekerja sebagai asisten profesor di Departemen Obstetri dan Ginekologi, Fakultas Studi Lanjut Universitas Kedokteran Negeri Ural.

Dia secara teratur berpartisipasi dalam konferensi ilmiah dan simposium..

Dia adalah penulis beberapa artikel dan pedoman.

Bekerja di MC Genomed sejak 2015

Total pengalaman kerja - 11 tahun

Udalova
Vasilisa Yurievna

Dia adalah lulusan Akademi Kedokteran Negeri Nizhny Novgorod, Fakultas Kedokteran (khusus "Kedokteran Umum"). Dia lulus dari residensi klinis FGBNU "MGNTS" dengan gelar dalam Genetika. Pada 2014, ia menyelesaikan magang di klinik untuk bersalin dan masa kecil (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italia).

Sejak 2016, ia telah bekerja sebagai konsultan medis di LLC Genomed.

Dia secara teratur berpartisipasi dalam konferensi ilmiah dan praktis tentang genetika..

Bidang kegiatan utama: Saran diagnosis klinis dan laboratorium penyakit genetik dan interpretasi hasil. Manajemen pasien dan keluarga mereka dengan kemungkinan patologi herediter. Konseling selama perencanaan kehamilan dan juga selama kehamilan pada masalah diagnosis prenatal untuk mencegah kelahiran anak-anak dengan kelainan bawaan.

Metode analisis untuk menentukan jenis kelamin anak

Banyak orang tua, setelah mengetahui bahwa mereka akan segera memiliki anak, bertanya-tanya siapa itu - laki-laki atau perempuan? Tetapi jika bagi kebanyakan pasangan ini hanya rasa ingin tahu yang alami, bagi beberapa keluarga, menentukan jenis kelamin anak adalah suatu keharusan. Ada banyak penyakit genetik yang ditularkan hanya melalui betina atau hanya melalui garis jantan. Oleh karena itu, kesempatan untuk mengetahui jenis kelamin bayi sedini mungkin akan membantu pasangan, bersama dengan spesialis, untuk menganalisis kemungkinan hasil kehamilan.

Salah satu metode untuk menentukan jenis kelamin anak adalah pemeriksaan USG ibu hamil. Dokter dapat menentukan jenis kelamin anak dengan USG setelah 14-15 minggu kehamilan. Tetapi pada tanggal awal seperti itu ada risiko kesalahan yang besar. Ini mungkin karena fakta bahwa dokter dapat mengambil jari-jari tangan anak atau tali pusar untuk alat kelamin. Atau, janin bisa "menyembunyikan" organ-organnya di belakang kakinya yang terkompresi. Oleh karena itu, pada periode seperti itu, keakuratan menentukan jenis kelamin anak tergantung pada keakuratan peralatan dan kualifikasi seorang spesialis..

Dimungkinkan untuk menentukan jenis kelamin bayi dengan paling akurat pada periode 22-24 minggu kehamilan. Di kemudian hari, ini sudah cukup sulit, karena anak menjadi lebih besar dan kurang mobile.

Analisis urin

Anda dapat melakukan analisis untuk menentukan jenis kelamin anak dalam urin ibu. Untuk ini, ada tes gender khusus, prinsipnya mirip dengan tes biasa untuk menentukan kehamilan. Wanita menggabungkan urin dengan reagen khusus, yang sedang dalam tes. Warna strip kontrol dalam warna hijau menunjukkan jenis kelamin laki-laki dari anak itu, dalam warna oranye - di lantai perempuan. Keakuratan diagnosis ini adalah 80-85%, pengujian dapat dilakukan setelah delapan minggu kehamilan.

Biopsi korionik

Kadang-kadang, sesuai indikasi, biopsi korionik digunakan. Metode ini tidak digunakan hanya untuk menentukan jenis kelamin bayi, karena penggunaannya cukup berbahaya dan dapat berkontribusi pada penghentian kehamilan prematur. Analisis semacam itu hanya dilakukan dalam kasus-kasus ketika, untuk alasan medis tertentu dalam keluarga, tidak mungkin untuk memiliki anak laki-laki atau perempuan.

Biopsi korionik adalah analisis jenis kelamin anak, yang dilakukan hanya pada tahap awal kehamilan, pada minggu ketujuh hingga kesepuluh. Keakuratan hasil penelitian adalah 100%.

Selama biopsi korionik, jarum tipis khusus dimasukkan ke dalam rahim melalui dinding perut anterior seorang wanita. Sejumlah mikroskopis isi uterus diambil dengan jarum untuk menentukan set kromosom janin.

Tes darah

Yang paling akurat adalah penentuan jenis kelamin anak dengan analisis darah ibu. Prinsip operasi dari analisis tersebut didasarkan pada penentuan tingkat DNA janin dalam darah wanita. Metode ini dapat digunakan mulai dari minggu ketujuh kehamilan. Selama periode ini, akurasinya adalah 95-96%. Semakin lama masa kehamilan, semakin akurat hasil analisis ini. Jadi, untuk periode sembilan minggu, akurasi metode ini mencapai 97-98%, setelah 12 minggu - 99%.

Untuk analisis, seorang wanita hamil mengambil darah dari vena. Dalam hal ini, kondisi untuk puasa darah tidak wajib..

Metode penelitian ini didasarkan pada kenyataan bahwa sejumlah kecil DNA janin ada dalam darah wanita hamil. Struktur DNA pada anak laki-laki dan perempuan berbeda. Pada anak perempuan, DNA terdiri dari kromosom XX, dan pada anak laki-laki, dari kromosom XY. Jika kromosom Y terdeteksi selama decoding molekul DNA janin yang terletak dalam darah ibu, ini menunjukkan jenis kelamin laki-laki anak. Tidak ada kromosom semacam itu - seorang wanita akan memiliki seorang gadis.

Hasil penelitian dengan metode ini biasanya siap selama 2-4 hari. Metode penentuan jenis kelamin anak ini adalah satu-satunya metode yang terbukti secara ilmiah. Kelemahan dari analisis ini bisa disebut masih cukup banyak biayanya. Penelitian ini hanya dilakukan di pusat kesehatan swasta..

Artikel Tentang Infertilitas