Utama Nutrisi

Penapisan selama 2 trimester apakah akan melakukan penelitian atau apakah akan menolak?

Tindakan diagnostik untuk wanita hamil disebut skrining perinatal. Hal ini dilakukan untuk mengetahui apakah ada perkembangan janin yang abnormal pada seorang wanita, apakah ada penyimpangan dari norma. Berapa kali skrining perinatal ditentukan oleh dokter yang hadir.
Studi semacam itu meliputi:

  1. Ultrasonografi perkembangan janin selama kehamilan.
  2. Tes biokimia untuk tes darah.

Tentu saja, penyaringan biokimia pada trimester ke-2 tidak akan membantu menentukan risiko patologi, itu tidak akan dapat melindungi terhadap pelanggaran norma. Untuk mendapatkan hasil yang akurat, diperlukan diagnostik invasif tambahan..

Varietas Skrining Prenatal

Durasi hingga 14 minggu - 1 trimester. Tes kehamilan trimester ganda dilakukan.
Ketika periode 20 minggu atau lebih - skrining 2 trimester. Tes tripel dari trimester kedua dilakukan, dokter melihat dan menentukan dinamika kehamilan, dibandingkan dengan norma.
Setelah 30 minggu, skrining merupakan penelitian yang kompleks, tes integral dilakukan.

Pada prinsipnya, ketika mendapatkan hasil normal, cukup melakukan tiga ultrasonografi. Namun, Anda perlu memahami dengan baik bahwa tubuh setiap wanita adalah individu, oleh karena itu, berapa banyak USG yang harus diambil dipilih oleh dokter kandungan.

Apakah saya perlu melakukan skrining kedua?

Salah satu argumen, agar tidak melakukan diagnosa skrining, adalah ketakutan mendapatkan informasi yang akurat tentang pembentukan anak, untuk mengetahui informasi tentang penyimpangan dari norma. Kadang-kadang hasil dari diagnosa tersebut ternyata salah, menunjukkan penyimpangan yang salah dari norma. Ini tentu akan menyebabkan ibu khawatir, yang dapat berdampak negatif terhadap kesehatan bayi di masa depan.
Itu sebabnya seorang wanita memutuskan untuk melakukan screening kedua sendiri.

Jika pada wanita hamil semua indikator normal, ketika tidak ada penyimpangan, cukup untuk melakukan USG. Dia lebih baik tidak melakukan diagnosa invasif.

Data dari penyaringan ulang dapat menunjukkan penyimpangan dari norma yang ada dalam perkembangan janin. Seorang anak dapat dilahirkan dengan patologi yang jelas. Hasil penapisan ini mempengaruhi jiwa seorang wanita. Mengingat ini, pemutaran kedua telah dilarang selama dua tahun di Rusia.

Penyakit apa yang bisa didiagnosis pada janin?

Trimester skrining kedua memungkinkan dokter untuk mendiagnosis kemungkinan beberapa penyakit pada janin:

  • Penyakit Down
  • Edwards Syndrome
  • Gangguan pada tabung saraf

Indikasi untuk penelitian dengan skrining trimester kedua dipertimbangkan:

  1. Ketika seorang wanita berusia lebih dari 35 tahun.
  2. Ada risiko keguguran.
  3. Sudah punya anak dengan cacat lahir.
  4. Seorang wanita perlu minum obat yang dikontraindikasikan selama kehamilan.
  5. Ketika skrining pertama mengungkapkan risiko perubahan patologis pada janin.

Untuk pemeriksaan kedua, persiapan khusus untuk ultrasound diperlukan, misalnya, Anda harus minum segelas air.

Indikator fetometrik

Indikator fetometrik standar untuk perkembangan janin normal adalah:

  • Ukuran biparietal - BDP. Diameter kepala janin ditentukan
  • Data frontooccipital - LZR
  • Lingkar kepala - gas buang
  • Ukuran perut dan kebulatannya - pendingin
  • Ukuran tulang panjang

Hasil yang diperoleh memungkinkan dokter untuk menentukan usia kehamilan. Selain itu, dokter melihat struktur anatomi organ dalam bayi untuk mendeteksi terjadinya kelainan bawaan atau penyimpangan dari norma standar..

Tes apa yang diperlukan untuk penyaringan kedua

Untuk menjalani skrining kedua, dokter memberikan arahan untuk melakukan tes wajib:

  1. Skrining biokimia atau uji tripel. Tingkat protein ditentukan - hCG, AFP, estriol. Interpretasi yang lebih rinci dari nilai-nilai ini diberikan di akhir artikel..
  2. Ultrasonografi Pada minggu ke 20, pemeriksaan ini dapat mendeteksi kelainan yang tidak normal. Ini akan menjadi tidak mungkin nantinya. Spesialis akan menentukan seberapa besar ukuran janin sesuai dengan usia kehamilan, apakah perkembangannya berjalan dengan baik.

Selain itu, beberapa analisis tambahan dilakukan:

  1. Studi cairan ketuban.
  2. Darah janin sedang dipelajari. Cordocentesis dilakukan, di mana darah diambil dari tali pusar.
  3. Ketika seorang wanita menderita penyakit kronis, lebih banyak penelitian sedang dilakukan..

Persiapan belajar

Pada prinsipnya, tidak diperlukan persiapan khusus untuk penyaringan kedua. Sebelum melakukan diagnosis, Anda harus mengikuti diet tertentu:

  • Anda bisa makan tiga jam sebelum pemutaran
  • makanan sebaiknya tidak mengandung banyak lemak dan kolesterol
  • Jangan minum minuman berkarbonasi.
  • jangan makan makanan laut
  • jangan minum cokelat dan kopi

Tentu saja, jika ada keinginan untuk menggigit, seorang wanita hamil tidak perlu sepenuhnya meninggalkan ini. Ketika skrining kedua dilakukan, seorang wanita mungkin tidak mengikuti diet ketat. Hanya penapisan pertama yang harus mengikuti diet ketat.

Skrining kedua tidak mengharuskan kandung kemih sepenuhnya penuh. Selama periode ini, tingkat cairan ketuban cukup memadai untuk penelitian ini.

Kondisi saluran pencernaan tidak berpengaruh pada diagnosis ultrasonografi. Di bawah tekanan rahim, selama periode ini usus bergerak kembali. Namun, dokter, untuk mendapatkan hasil yang paling akurat, menyarankan wanita untuk tidak menggunakan produk di atas 24 jam sebelum prosedur.

Harus dikatakan bahwa skrining untuk trimester kedua selama kehamilan membuka kemungkinan mengidentifikasi kelompok risiko. Ini menunjukkan patologi yang tersedia. Namun, persiapan untuk penelitian ini, terlepas dari trimester, tetap sama dan tidak berubah..

Tugas utama seorang wanita hamil adalah menghilangkan kegembiraan, mempertahankan keadaan psikologis yang normal, keinginan untuk mendapatkan hasil yang positif.

Metodologi Diagnostik

Penelitian semacam itu setelah 20 minggu dapat terjadi di hadapan pasangan dari calon ibu. Metode perut digunakan untuk USG. Pasien harus berbaring telentang, Anda dapat menggunakan sofa dengan meletakkan roller di bawah sisi kanannya.

Perut harus terbuka ke pubis. Sensor dipasang di bagian depan, pra-dilumasi dengan gel.

Melakukan penelitian, setelah 20 minggu, ahli sonologi mengubah lokasi transduser ultrasonik. Wanita itu tidak merasa tidak nyaman. Anak saat ini bergerak jauh lebih aktif.

Tes tiga kali lipat

Pada minggu ke 20 kehamilan, setiap wanita yang diamati di klinik antenatal harus melakukan "tes tiga kali lipat". Melakukan prosedur semacam itu melibatkan tes darah yang dilakukan pada pagi hari dengan perut kosong. Beberapa metrik ditentukan.

Tingkat HCG

Ini singkatan dari human chorionic gonadotropin, itu milik kelompok hormon. Ini memiliki beberapa properti:

  1. Itu tidak memungkinkan korpus luteum menghilang selama kehamilan. Hormon ini meningkatkan sintesis estrogen pada awal kehamilan..
  2. Terlibat dalam mengubah struktur anatomi organisme ibu masa depan.
  3. Mencegah penolakan sel janin oleh kekebalan ibu.
  4. Merangsang gonad.
  5. Meningkatkan kerja kelenjar adrenal janin.

Apa itu AFP (alpha-fetoprotein)

Protein atau alfa-fetoprotein diproduksi di hati janin dan saluran pencernaan. Ini mengangkut nutrisi ke janin yang muncul. Melindungi embrio dari sistem kekebalan tubuh ibu. Mencegah penolakan janin. Konsentrasi AFP selama kehamilan terus meningkat dalam darah ibu dan bayi yang belum lahir.

Estriol gratis

Hormon estrogen, diproduksi dalam tubuh wanita dalam jumlah kecil.

Setelah kehamilan, peran estriol bebas meningkat secara dramatis. Di bawah pengaruhnya, rahim dipersiapkan untuk nutrisi janin, untuk pertumbuhannya di masa depan. Saluran ASI disiapkan dan dibuka sehingga di masa depan mereka dapat menyusui bayi.

Tiga indikator ini memungkinkan spesialis untuk menentukan apakah anak memiliki patologi perkembangan pada minggu ke 20 kehamilan, apakah semuanya normal. Akibatnya, akan mungkin untuk memahami apakah bayi memiliki kelainan jantung, sindrom Down, dan kelainan perkembangan lainnya..

Saya harus mengatakan bahwa kadang-kadang bahkan hasil "negatif" dari tes tiga kali lipat tidak selalu secara akurat mengatakan bahwa janin berkembang secara tidak benar.

2 skrining trimester

Bagaimana trimester kedua disaring?

Trimester kedua kehamilan bagi banyak wanita ditandai dengan skrining, tes tripel untuk patologi janin kromosom. Studi ini dianggap sedikit kurang informatif daripada yang dilakukan pada akhir trimester pertama. Namun demikian, skrining biokimiawi pada trimester ke-2 dan USG dapat dan dianggap sebagai data objektif untuk menghitung risiko dan bahkan membuat diagnosis yang akurat..

Apa studi yang ditunjukkan, apa konten informasinya, dapatkah ada kesalahan? Penapisan trimester ke-2 adalah serangkaian tindakan medis, tes darah dari vena dan pemindaian ultrasound, yang hasilnya dimasukkan ke dalam program komputer yang menghitung risiko Down, Edwards, Patau, Turner, triplet, dan lainnya..

Dalam hal ini, penguraian hasil skrining biokimiawi pada trimester ke-2 dikeluarkan oleh program dalam bentuk risiko kuantitatif. Misalnya, "Sindrom Down - 1: 1800. Ini berarti bahwa pada seorang wanita dari 1800 pada usia yang sama, dengan fitur yang sama kehamilan, USG dan tes darah, seorang anak dilahirkan dengan patologi ini..

Karena angka risiko bagi banyak wanita tidak dianggap serius, mereka memutuskan untuk hanya menjalani sebagian dari pemeriksaan ini. Yakni, skrining ultrasonografi pada trimester ke-2, yang dapat dengan jelas menunjukkan malformasi organ dan sistem janin, menunjukkan bahwa ia memiliki penyakit genetik berdasarkan beberapa penanda, seperti pemendekan septum hidung atau kurangnya phalanx jari kelingking. Selain itu, skrining prenatal pada trimester kedua memungkinkan untuk mendiagnosis kelainan bawaan yang jelas pada wajah, jantung, perut, otak dan sumsum tulang belakang, sistem kemih dan kejujuran ginjal. Banyak dari patologi ini adalah indikasi untuk penghentian kehamilan secara artifisial, karena mereka tidak dikenakan perawatan bedah dan membuat janin tidak dapat bertahan. Beberapa penanda juga dapat diidentifikasi yang menunjukkan kelainan genetik, tetapi tidak selalu. Misalnya, pieloektasia ginjal, inklusi hiperechoic di jantung, usus hyperechoic, dll. Penanda ini memerlukan pemeriksaan ulang. Dan skrining darah 2 trimester sangat berguna dalam kasus ini. Tetapi bahkan jika hasil skrining baik, setelah 2-3 minggu USG diulang. Sangat diinginkan untuk membuat ultrasound dari kelas ahli, untuk mempertimbangkan bidang masalah, termasuk dalam mode 3D, sehingga informasi yang diterima akan lebih akurat..

Skrining trimester pertama dan skrining kedua selama kehamilan berbeda dalam metodologi. Jadi, pada skrining pertama, sangat penting untuk secara ketat mematuhi waktu tes darah dan USG. Ini harus dilakukan dalam satu hari. Dan waktu skrining kedua selama kehamilan untuk USG dan analisis biokimia berbeda. Jadi, calon ibu menyumbangkan darah untuk alfa-fetoprotein (AFP), b-hCG dan ekstriol gratis untuk jangka waktu 16-18 minggu. Batas waktu ini harus diperhatikan! Tapi USG paling informatif untuk jangka waktu 20 minggu. Selain itu, hanya penyaringan biokimia yang efektif tidak lebih dari 70%. Artinya, sekitar 30% dari hasil tes darah yang menguntungkan adalah negatif palsu, mereka yang menyumbangkannya akan memiliki anak dengan sindrom Down atau Edwards.

Pada saat yang sama, hasil skrining trimester yang merugikan biasanya menunjukkan diagnosis invasif. Untuk periode yang lebih lama, dapat berupa amniosentesis (pada 16-20 minggu) atau cordosentesis (lebih dari 20 minggu). Selain itu, amniosentesis tidak terlalu berbahaya dalam hal komplikasi dalam bentuk keguguran terlambat spontan atau kelahiran prematur. Kadang-kadang terjadi bahwa penapisan trimester ke-2 norma dengan USG menunjukkan, dan seorang anak dengan sindrom lahir. Alasan untuk ini adalah kurangnya tanda-tanda patologi kromosom, visualisasi yang buruk selama pemeriksaan USG, dan kadang-kadang bahkan kecerobohan dokter.

Banyak wanita kurang berpengalaman dalam melakukan skrining dengan USG 2 trimester, tes darah dilakukan. Dan mereka mencoba menjalani ujian ini sendiri. Mereka salah dalam menentukan waktu, menerima hasil tes darah tanpa risiko yang diperhitungkan - semua ini membuat skrining benar-benar tidak dapat diandalkan. Lagi pula, menguraikan hasil penapisan trimester kedua adalah tugas dari program komputer khusus, dan bukan dari wanita hamil atau bahkan dokternya. Ngomong-ngomong, untuk melakukan tes darah biokimia dalam kasus ini, sama sekali tidak perlu bagi semua ibu hamil berturut-turut. Kupon biasanya dikeluarkan hanya untuk mereka yang memiliki skrining pertama yang buruk, skrining kedua selama kehamilan menentukan.

Pastikan untuk lulus ujian ini juga untuk wanita yang lebih tua dari 35-40 tahun, dan terlepas dari apakah mereka memiliki anak sendiri, menderita alkoholisme dan (atau) kecanduan narkoba, selamat dari penyakit virus serius pada tahap awal kehamilan, mereka yang sudah memiliki anak dengan patologi kromosom, dengan pernikahan dekat, serta minum obat yang memiliki efek toksik pada janin.

Fakta seperti IVF, kehamilan ganda, diabetes ibu, terlalu sedikit atau terlalu banyak wanita, beberapa kebiasaan buruk dapat memengaruhi keakuratan hasil..

Decoding dari skrining USG kedua

8 menit Diposting oleh Irina Bredikhina 388

Pada trimester kedua, seorang wanita hamil diberi skrining berulang, mengkonfirmasi atau menyangkal data yang diperoleh dalam studi komprehensif pertama. Periode ini paling cocok untuk diagnosis kadar hormon janin. Data yang diperoleh memungkinkan untuk menilai perkembangannya. Artikel ini menjelaskan secara rinci apa standar untuk skrining 2 trimester untuk ultrasound, analisis darah.

Mengapa pemeriksaan kedua dijadwalkan?

Pemeriksaan skrining kedua dilakukan di wilayah kehamilan 16-20 minggu. Ketentuan ini tidak disengaja. Sejak janin tumbuh, ia telah meletakkan semua sistem dasar yang penting untuk mendukung kehidupan. Sebuah studi yang dilakukan sebelum 12 minggu mengacu pada skrining pertama. Diagnosis memiliki tujuan spesifik untuk mengidentifikasi anomali sistem, organ-organ mereka, mendeteksi kelainan kromosom. Jika ada kelainan serius, dokter dapat merekomendasikan kelahiran prematur.

Siapa yang berisiko

Pemutaran kedua diberikan kepada setiap wanita dalam posisi yang menarik. Namun, kelompok risiko untuk penelitian ini terdiri dari wanita hamil berikut:

  • primipara yang berusia lebih dari 35 tahun;
  • orang-orang yang terkait erat;
  • wanita dengan riwayat ginekologis yang terbebani;
  • perempuan yang bekerja dalam kondisi kerja yang berbahaya;
  • dengan hereditas yang terbebani;
  • di hadapan riwayat lahir mati, keguguran, kehamilan terlewatkan;
  • wanita hamil mengambil obat.

Skrining trimester kedua adalah studi komprehensif yang mencakup diagnostik ultrasound, tes biokimia. Jika seorang wanita dapat dengan mudah melahirkan, bayi berkembang sesuai dengan norma, maka, dalam situasi ini, tes kedua tidak ditentukan oleh dokter..

Diagnostik ultrasonografi

Pada skrining kedua, penunjukan ultrasonografi kedua. Selama dokter menerima informasi tentang berapa banyak wanita yang memiliki janin, yaitu, apakah kehamilannya kembar, periode kehamilan ditentukan. Terkadang berbeda dari apa yang menentukan hasil pertama. Dokter juga melaporkan perkiraan tanggal lahir dan, jika diinginkan, wanita tersebut dapat mengatakan jenis kelamin anak.

USG kedua selama kehamilan mengevaluasi indikator seperti:

  • anatomi sistem internal;
  • Berapa denyut jantung janin?
  • berat bayi dan perbandingannya sesuai dengan formula khusus dengan hasil sebelumnya;
  • apa yang menyatakan cairan ketuban.

Dokter paling memperhatikan parameter seperti:

  • struktur wajah;
  • ukuran janin;
  • seberapa matang paru-paru bayi;
  • struktur organ;
  • jumlah jari;
  • pembentukan plasenta;
  • volume cairan ketuban.

Akibatnya, dokter menulis kesimpulan tentang kondisi janin, adanya gangguan perkembangan. Jika kelainan ditemukan dengan USG, maka wanita tersebut dianjurkan untuk menjalani studi dengan Doppler. Diagnosis ini akan menilai patensi pembuluh darah, uterus, plasenta, aliran darah arteri. Serta tingkat kejenuhan oksigen otak bayi dalam periode waktu tertentu.

Hasil diagnostik USG

Ketika hasil kedua dari USG menghasilkan hasil yang buruk dari perkembangan bayi, maka seorang wanita diresepkan diagnosis dengan Doppler. Itu dilakukan kapan saja dan tidak memerlukan pelatihan tambahan. Data yang diterima direkam pada kaset. Ini akan memungkinkan pemantauan lebih lanjut dari perawatan dan perhatikan adanya perubahan. Dekripsi pemeriksaan ultrasonografi 2 mengevaluasi:

  • pembuluh uterus;
  • arteri umbilical;
  • pembuluh otak seorang anak.

Saat menentukan keadaan pembuluh uterus, indeks resistensi digunakan. Dokter mengevaluasi arteri uterina kiri dan kanan secara terpisah. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa dengan adanya toksikosis ada pelanggaran sirkulasi darah pada satu pembuluh darah. Jika Anda menganalisis hasil dari hanya satu arteri, Anda mendapatkan informasi yang salah dan salah, yang dapat membahayakan ibu dan janin di masa depan.

Sebagai informasi, jika seorang wanita di trimester ketiga menderita toksikosis, maka ia telah mengganggu aliran darah ke pembuluh darah kanan rahim. Dengan toksikosis lanjut, konsekuensi negatif bagi janin dapat terjadi. Standar pada minggu ke 20 dari indeks resistance adalah 0,52. Selain itu, batas yang diijinkan dapat berkisar dari 0,37 hingga 0,70. Diperlukan untuk memeriksa tali pusat saat janin dalam keadaan istirahat.

Dan juga dengan detak jantungnya mulai dari 120 hingga 160 detak per menit. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa dengan adanya penyimpangan dalam denyut jantung, terjadi perubahan dalam indeks resistensi di arteri umbilical. Tali pusat mengandung dua arteri utama, satu vena. Ultrasonografi skrining kedua bertujuan untuk mendeteksi adanya anomali.

Jika pembuluh darah memiliki beberapa kelainan, maka bayi menderita kekurangan nutrisi. Ini akan berdampak negatif pada pertumbuhan, pengembangan. Ada saat-saat ketika janin beradaptasi dengan situasi yang diciptakan. Akibatnya, bayi yang sehat dengan berat badan kecil lahir.

Ketika hanya satu pembuluh darah dengan gangguan fungsi aliran darah, ada kemungkinan hasil kehamilan negatif. Seorang wanita perlu menjalani USG tambahan dan menyumbangkan darah untuk adanya kelainan kromosom. Jika aliran darah ke arteri kepala terganggu, indeks denyut yang berkurang akan diamati. Tingkat peningkatannya menunjukkan adanya perdarahan di otak. Norma PI adalah 1,83. Parameter validnya bervariasi dari 1,36 hingga 2,31.

Tes darah

Setelah hasil USG diperoleh, seorang wanita diresepkan tes darah untuk biokimia, yang disebut tes tripel, yang akan mendeteksi zat-zat berikut dalam darah:

  • Hormon HCG, yang diamati hanya selama kehamilan. Ini membantu menentukan apakah konsepsi telah terjadi dalam diagnosa rumah..
  • Protein AFP. Kehadiran indikator normal menunjukkan pemberian bayi dengan kekebalan yang diperlukan dari ibu.
  • Hormon steroid NE mempromosikan pertukaran alami antara zat ibu dan anak.

Hasil

Setelah menerima hasil tes darah, dokter membandingkan indikatornya dengan norma. Dalam hal ini, perlu untuk mempertimbangkan saat di mana minggu studi berlangsung. Berdasarkan data yang diperoleh, dibuat asumsi tentang bagaimana kehamilan berlangsung, bagaimana keadaan kesehatan bayi.

Norma HCG

Hasil yang baik dapat diharapkan dengan standar berikut (pengukuran diberikan dalam ng / ml):

  • dari 10.000 menjadi 58.000 pada usia kehamilan 16 minggu;
  • dari 8000 hingga 57000 antara 17-18 minggu;
  • dari 7000 hingga 49000 pada usia kehamilan 19 minggu.

Jika seorang wanita selama penelitian ada sedikit penyimpangan dari skrining kedua, maka jangan putus asa, karena tidak membawa banyak nilai. Ketika kadarnya lebih besar dari yang diharapkan, maka fakta ini dapat berbicara tentang kehamilan lebih dari satu janin. Jika norma meningkat setengahnya, maka ada risiko memiliki bayi dengan sindrom Down. Sebagai informasi, dengan kehamilan ganda, tes skrining tidak ada gunanya, karena hasilnya akan sedikit berlebihan.

Selain multiplisitas, penyebab peningkatan hasil hCG mungkin menyarankan diabetes pada wanita atau kelainan kromosom janin. Hasil yang diremehkan dari hormon ini menunjukkan kemungkinan kehamilan yang memudar, perkembangan kelainan kromosom. Selain itu, penurunan norma mungkin merupakan tanda ancaman keguguran yang ada, gagal plasenta, adanya sindrom Patau.

Pedoman AFP

Protein AFP diproduksi oleh janin setelah 5 minggu perkembangan janin. Dengan bantuan cairan ketuban, protein menembus sistem peredaran darah ibu. Norma berikut diukur dalam parameter AFP, diukur dalam satuan / ml:

  • 15-60 untuk periode antara 12-14 minggu;
  • 15–95 untuk periode antara 15–19 minggu;
  • 27-125 pada minggu ke 20.

Jika selama penelitian berkurang jumlah protein yang ditemukan di hati bayi, maka ini adalah alasan untuk mencurigai adanya sindrom Down. Selain itu, hasil ini dapat menunjukkan periode kehamilan yang tidak tepat, penyimpangan kistik janin. Ketika peningkatan kadar AFP terdeteksi selama pemeriksaan, dapat diasumsikan bahwa sistem saraf berkembang dengan tidak benar dan hati terganggu..

Norma NE

Hormon steroid NE memiliki indikator normal berikut, diukur dalam ng / ml:

  • dari 5,7 hingga 15 antara 13-14 minggu;
  • dari 5,4 hingga 21 antara 15-16 minggu;
  • dari 6,6 hingga 25 antara 17-18 minggu;
  • dari 7,5 hingga 28 antara 19-20 minggu.

Ketika skrining mengungkapkan penyimpangan dalam bentuk peningkatan norma, maka ini mungkin merupakan tanda kehamilan ganda. Selain itu, peningkatan NE menunjukkan gangguan fungsi hati, janin yang besar. Indikator yang berkurang terbentuk akibat infeksi pada bayi, penggunaan antibiotik dini, kelainan perkembangan, insufisiensi plasenta.

Penurunan hormon NE yang kritis adalah tanda:

  • ancaman keguguran;
  • anomali kelenjar adrenal;
  • gangguan plasenta;
  • Sindrom Down.

Selain itu, indikator NE dapat ditaksir terlalu tinggi jika seorang wanita mengambil antibiotik pada saat analisis.

Faktor-Faktor yang Mempengaruhi Penelitian

Ada sejumlah rasio yang memengaruhi perolehan hasil skrining. Diagnosis ini memiliki persentase kesalahan yang kecil. Bahkan analisis sempurna mungkin tidak selalu menunjukkan adanya patologi. Dengan demikian, dengan hasil yang buruk, bayi yang sehat dapat dilahirkan. Ini berlaku untuk tes darah biokimia.

Faktor-faktor yang mempengaruhi penelitian ini meliputi:

  • adanya penyakit ibu kronis, misalnya, ginjal yang sakit, hati;
  • adanya kebiasaan buruk, seperti: merokok, penyalahgunaan alkohol;
  • kelebihan berat badan, di mana indikator meningkat;
  • kehamilan ganda;
  • Konsepsi IVF.

Apa yang harus dilakukan jika seorang wanita memiliki hasil tes skrining yang buruk

Jika seorang wanita menunjukkan hasil yang buruk, Anda tidak bisa panik. Paling sering, 10% dari mereka ternyata salah. Namun, dengan tingkat risiko yang tinggi, calon ibu perlu menghubungi ahli genetika sesegera mungkin, yang akan meresepkan tes tambahan untuk menilai adanya kelainan bawaan atau kromosom. Paling sering, studi berikut direkomendasikan:

  • Cordocentosis adalah pengambilan sampel darah janin melalui tali pusat. Tes ini diresepkan tidak lebih awal dari 18 minggu. Ini sering menyebabkan keguguran, infeksi intrauterin pada bayi.
  • Amniosentesis adalah penilaian cairan ketuban. Dokter menusuk peritoneum untuk diambil. Analisis ini cukup efektif, tetapi seringkali menyebabkan keguguran..
  • NIPT dapat dilakukan mulai 10 minggu. Pengujian dilakukan dengan mengambil darah ibu dari vena. Jika Anda mendapatkan hasil negatif, maka ini adalah jaminan 100% untuk bayi yang sehat.

Penyimpangan yang terpisah tidak boleh dianggap sebagai indikator fenomena patologis. Anomali hanya dapat dinilai setelah studi komprehensif.

Bagaimana dan mengapa pemutaran 2 trimester

Skrining untuk 2 trimester adalah studi standar wanita hamil, termasuk USG dan tes darah. Berdasarkan data yang diperoleh, dokter menarik kesimpulan tentang keadaan kesehatan wanita dan janin dan memprediksi jalannya kehamilan selanjutnya. Agar prosedur yang bertanggung jawab tidak menakuti ibu hamil, ia harus tahu indikator mana yang akan dipelajari dokter dan hasil apa yang bisa diharapkan..

Tujuan dan indikasi

Tujuan utama skrining pada trimester kedua adalah untuk mengidentifikasi berbagai malformasi dan menetapkan tingkat risiko patologi. Studi ini dirancang untuk mengkonfirmasi atau membantah data yang diperoleh oleh dokter selama skrining pertama. Prosedur ini diresepkan tidak untuk semua wanita, tetapi hanya untuk mereka yang berisiko.

Jadi, indikasi untuk skrining ke-2 adalah penyakit virus yang diderita seorang wanita pada trimester pertama kehamilan, kehamilan sebelumnya yang tidak berhasil (keguguran, pudar, lahir mati), usia orangtua di masa depan lebih dari 35 tahun dan keturunan yang buruk. Pemeriksaan juga diperlukan bagi wanita yang bekerja dalam kondisi sulit, menderita alkoholisme dan kecanduan narkoba, mereka yang menggunakan obat-obatan terlarang (misalnya, obat tidur atau antibiotik) pada awal kehamilan. Selain itu, skrining untuk 2 trimester adalah wajib untuk seorang wanita yang mengharapkan anak dari kerabatnya (dalam hal ini, risiko mengembangkan penyimpangan patologis sangat tinggi).

Jika kehamilan berjalan normal, tanpa komplikasi, skrining kedua tidak diperlukan. Tapi itu bisa diselesaikan jika wanita itu sendiri ingin memeriksa kondisi anak.

tanggal

Untuk mendapatkan hasil yang paling akurat, penting untuk memilih tanggal yang tepat untuk menyaring 2 trimester. Biasanya dilakukan tidak lebih awal dari tanggal 16, tetapi paling lambat minggu ke-20. Optimal adalah minggu ke-17. Pada saat ini, Anda sudah dapat melihat secara detail anak dan menilai kondisinya secara objektif. Selain itu, periode ini akan memungkinkan seorang wanita untuk menjalani pemeriksaan tambahan oleh ahli genetika dan spesialis lain jika ultrasound scan dan tes darah mengungkapkan kecurigaan penyimpangan..

Prosedur

Skrining kedua termasuk USG dan biokimia darah. Kedua prosedur biasanya dijadwalkan untuk satu hari. Ultrasonografi dilakukan secara transabdominally, yaitu sensor bergerak di sepanjang perut. Dokter memeriksa dan menganalisis parameter berikut:

  • struktur wajah anak - mulut, hidung, mata, telinga; fetometry (ukuran janin);
  • struktur dan tingkat kematangan organ dalam (paru-paru, otak, jantung, usus, lambung, ginjal, kandung kemih) dan tulang belakang;
  • jumlah jari pada tangan dan kaki; ketebalan dan kematangan plasenta, volume cairan ketuban.

Juga dalam penelitian ini, Anda dapat dengan akurasi hampir 100% untuk mengetahui jenis kelamin bayi. Selama periode 17 minggu, karakteristik seksual primer sudah terlihat jelas pada monitor mesin ultrasonik.

Darah vena dinilai dengan indikator berikut: isi hCG, estriol bebas dan alfa-fetoprotein. Bersama-sama dengan hasil USG, data yang diperoleh membantu menyusun gambar lengkap anak.

Persiapan belajar

Tidak diperlukan persiapan khusus untuk skrining trimester kedua.

  • Darah berdonasi seperti biasa - dengan perut kosong. Makanan apa pun yang dimakan dalam waktu kurang dari 6-8 jam dapat merusak hasil penelitian..
  • 4 jam sebelum donasi hanya diperbolehkan minum air bersih.
  • Pada malam hari, lebih baik menolak yang manis, berlemak, dan tepung.
  • Juga tidak dianjurkan untuk terlibat dalam produk alergen - buah jeruk, stroberi, coklat - sebelum tes darah.

Idealnya, analisis harus dilakukan pagi-pagi sekali agar tidak menunda waktu sarapan yang banyak. Kalau tidak, wanita itu mungkin merasa pusing, mual muncul, dan kesehatan sakit apa pun dari calon ibu mempengaruhi kondisi bayinya secara negatif..

Ultrasonografi dapat dilakukan kapan saja sepanjang hari. Kepenuhan kandung kemih dan usus tidak mempengaruhi kualitas gambar yang ditampilkan dan tidak mengganggu penilaian keadaan rahim..

Satu-satunya persiapan serius yang diperlukan sebelum pemutaran kedua adalah moral. Sangat penting untuk mendengarkan hasil positif dan tidak memikirkan yang buruk. Ini terutama benar dalam kasus-kasus di mana studi trimester pertama mengungkapkan kecurigaan penyimpangan.

2 tingkat skrining trimester

Untuk menguraikan dengan benar hasil ultrasound dan tes darah, perlu mengetahui norma-norma skrining 2 trimester.

Ultrasonografi akan menampilkan opsi berikut.

Kehamilan - 16 minggu

Berat janin adalah 100 g. Panjang janin adalah 11,6 cm. Lingkar perut 88- 116 mm. Lingkar kepala - dari 112 hingga 136 mm. Ukuran fronto-oksipital (LZR) - dari 41 hingga 49 mm. Ukuran biparietal - dari 31 hingga 37 mm. Panjang tulang kaki adalah dari 15 hingga 21 mm. Panjang tulang paha adalah 17-23 mm. Panjang tulang lengan adalah 12-18 mm. Panjang humerus adalah dari 15 hingga 21 mm. Indeks cairan ketuban 73-201.

17 minggu

Berat janin adalah 140 g. Panjang janin 13 cm, lingkar perut 93-31 mm. Lingkar kepala - 121 hingga 149 mm. Ukuran Fronto-occipital (LZR) - dari 46 hingga 54 mm. Ukuran biparietal - dari 34 hingga 42 mm. Panjang tulang kaki adalah dari 17 hingga 25 mm. Panjang tulang paha adalah 20 hingga 28 mm. Panjang tulang lengan bawah adalah dari 15 hingga 21 mm. Panjang humerus adalah 17 hingga 25 mm. Indeks cairan ketuban - 77–211.

18 minggu

Berat janin adalah 190 g. Panjang janin adalah 14,2 cm. Lingkar perut adalah 104 hingga 144 mm. Lingkar kepala - dari 141 hingga 161 mm. Ukuran fronto-oksipital (LZR) - dari 49 hingga 59 mm. Ukuran biparietal - dari 37 hingga 47 mm. Panjang tulang kaki adalah 20 hingga 28 mm. Panjang tulang paha adalah 23-31 mm. Panjang tulang lengan adalah 17-23 mm. Panjang humerus adalah 20 hingga 28 mm. Indeks cairan ketuban - 80-220.

19 minggu

Berat janin adalah 240 g. Panjang janin adalah 15,3 cm. Lingkar perut adalah 114 hingga 154 mm. Lingkar kepala - dari 142 hingga 174 mm. Ukuran fronto-oksipital (LZR) - dari 53 hingga 63 mm. Ukuran biparietal - mulai 41 hingga 49 mm. Panjang tulang kaki adalah 23 hingga 31 mm. Panjang tulang paha adalah 26-34 mm. Panjang tulang lengan adalah dari 20 hingga 26 mm. Panjang humerus adalah 23 hingga 31 mm. Indeks cairan ketuban - 83-225.

20 minggu

Berat janin adalah 300 g. Panjang janin adalah 16,4 cm. Lingkar perut adalah 124 hingga 164 mm. Lingkar kepala - dari 154 hingga 186 mm. Ukuran Fronto-occipital (LZR) - dari 56 hingga 68 mm. Ukuran biparietal - dari 43 hingga 53 mm. Panjang tulang kaki adalah dari 26 hingga 34 mm. Panjang tulang paha adalah 29-37 mm. Panjang tulang lengan adalah dari 22 hingga 29 mm. Panjang humerus adalah dari 26 hingga 34 mm. Indeks cairan ketuban - 86-230.

Tes darah

Tes darah menentukan kandungan hormon hCG, estriol (ES) dan alpha-fetoprotein (AFP). Standar penyaringan untuk trimester kedua dari tes komposisi darah adalah sebagai berikut. HCG - dari 10.000 hingga 35.000 unit pada minggu ke 15-25 kehamilan.

  • 16 minggu - 4.9-22.75 nmol / l,
  • 17 minggu - 5.25-23.1 nmol / l,
  • Minggu ke-18 - 5.6–29,75 nmol / L,
  • Minggu ke-19 - 6,65-38,5 nmol / L,
  • Minggu ke-20 - 7.35–45.5 nmol / l.
  • Minggu ke-16 - 34,4 IU / ml,
  • 17 minggu - 39,0 IU / ml,
  • Minggu ke-18 - 44,2 IU / ml,
  • Minggu ke-19 - 50,2 IU / ml,
  • Minggu ke-20 - 57,0 IU / ml.

Penyimpangan dari tingkat skrining 2-trimester dapat menunjukkan adanya kelainan genetik pada anak. Tingkat risiko mengembangkan satu atau lain penyimpangan dihitung berdasarkan MoM - banyaknya hasil penanda dengan nilai rata-rata. Batas bawah dari MoM adalah 0,5, atas - 2,5. Yang optimal adalah hasil 1.

Norma dianggap risiko anomali 1 hingga 380. Namun, jika digit kedua kurang, maka ada kemungkinan anak akan dilahirkan tidak sehat..

Penyimpangan

Skrining 2-trimester mengungkapkan kelainan perkembangan seperti Down Syndrome, Edwards Syndrome dan neural tube defect. Down syndrome dimungkinkan dengan hCG tinggi dan EZ dan AFP yang rendah. Sindrom Edwards - dengan kandungan rendah dari semua hormon yang diteliti. Cacat tabung saraf - dengan AFP dan EZ tinggi dan hCG normal.

Setelah menerima hasil yang mengecewakan (dengan risiko mengembangkan penyimpangan 1 hingga 250 atau 1 hingga 360), diperlukan konsultasi dengan dokter kandungan terkemuka. Dengan risiko 1 hingga 100 penyakit, diperlukan metode diagnostik invasif yang memberikan hasil yang lebih akurat. Dalam hal dokter menemukan konfirmasi dugaan diagnosis, yang tidak dapat disembuhkan dan yang tidak dapat dibatalkan, wanita tersebut ditawari pengakhiran kehamilan secara artifisial. Keputusan akhir ada di tangannya..

Hasil yang salah

Perlu dicatat bahwa hasil mengecewakan dari 2 pemutaran tidak selalu merupakan diagnosis yang benar-benar akurat. Terkadang hasil penelitian ini keliru. Ini bisa terjadi karena beberapa alasan. Jadi, hasilnya mungkin salah jika kehamilannya berlipat ganda. Kesalahan dapat terjadi karena usia kehamilan yang awalnya tidak diatur dengan benar. Ultrasonografi dan tes darah juga dapat menunjukkan hasil yang salah jika ibu hamil menderita diabetes, jika dia kelebihan berat badan atau, sebaliknya, kekurangan berat badan. Selain itu, seringkali hasil yang salah muncul selama kehamilan setelah IVF.

Mengetahui apa itu skrining untuk 2 trimester, waktu, norma hasil dan aspek penting lainnya, prosedur ini tidak akan membuat Anda takut. Hal utama adalah mempersiapkan mental untuk pemeriksaan dan mengatur diri Anda untuk hasil yang sukses.

Skrining untuk 2 trimester: tanggal selama kehamilan

Skrining kedua selama kehamilan ditentukan pada trimester kedua pada usia kehamilan 16-20 minggu. Tugas utamanya adalah mengidentifikasi penyakit genetik dan malformasi, menilai kondisi janin dan tingkat perkembangannya, menilai kondisi dan lokasi plasenta..

Skrining kehamilan kedua memungkinkan Anda untuk mengkonfirmasi atau menolak hasil skrining pertama, jika ragu-ragu atau tidak memuaskan.

Tahapan Pemeriksaan Kehamilan Kedua

Kompleks tindakan diagnostik pada trimester kedua diwakili oleh USG panggul dan tes darah biokimia. Penilaian hasil penelitian dilakukan secara kompleks, dan kemudian dibandingkan dengan hasil skrining pada trimester pertama.

Ultrasonografi memungkinkan Anda untuk mengevaluasi kondisi bayi dan rahim, serviks dan plasenta, jumlah dan kualitas cairan ketuban. Pada saat penyaringan kedua, adalah mungkin untuk menilai kondisi ovarium, jika seorang wanita mengeluh sakit di tempat lokalisasi mereka. Ini akan memungkinkan untuk mengidentifikasi dan mengobati ooforitis tepat waktu..

Ultrasonografi dilakukan secara transabdominal (melalui dinding depan rongga perut). Sebelum penelitian, tidak perlu lagi mengisi kandung kemih, karena rahim cukup besar dan divisualisasikan dengan baik selama pemeriksaan..

Dengan menggunakan ultrasonik, dokter menerima gambar pada monitor, di mana ia mencatat ukuran organ internal utama janin, dan komputer menghitungnya dengan bantuan program khusus. Dokter menarik perhatian pada tanda-tanda kelainan genetik (struktur kerangka wajah, panjang tulang hidung, dll.), Dan jika tidak ada di sana, maka tes darah mungkin tidak ditentukan. Dalam kasus yang meragukan, ketika skrining pertama memberikan hasil yang buruk, atau ada tanda-tanda patologi genetik, seorang wanita harus mengkonfirmasi data USG dengan tes darah biokimia.

Dari janin pada pemindaian ultrasound:

  • Dimensi utama bayi: berat, panjang (cm), lingkar perut (mm) dan kepala (mm), ukuran fronto-oksipital, ukuran biparietal.
  • Penentuan denyut jantung janin: pada 18-19 minggu, normalnya adalah 130-170 denyut / menit; pada 20-21 minggu - 140-170 bpm.
  • Struktur kerangka wajah dan jaringan lunak wajah: panjang tulang hidung, adanya celah pada wajah, tingkat perkembangan bola mata ditentukan.
  • Kematangan paru janin.
  • Mengukur ukuran organ dalam: jantung, ginjal, hati. Mereka menunjukkan ukuran organ dalam 3 bidang, dan juga mencatat fitur struktur mereka: simetri, tingkat pembentukan partisi, dll..
  • Jumlah jari pada lengan dan kaki anak.
  • Panjang tulang tubular dari kaki (femur, tulang kaki bagian bawah) dan tangan (humerus, tulang lengan bawah).
  • Jenis kelamin bayi.

Dokter memeriksa indikator yang diperoleh dan periode kebidanan kehamilan, yang sebelumnya ditetapkan berdasarkan siklus menstruasi, dan menunjukkan usia kehamilan yang tepat sesuai dengan tingkat perkembangan janin..

Pada bagian organ-organ dari sistem reproduksi, diperkirakan:

  • Kondisi dinding rahim: adanya kelenjar miomatosa, fokus endometriosis (jika tidak diobati sebelum kehamilan).
  • Ketebalan serviks (normal - 3-4 cm, tertutup). Ketebalan serviks yang tidak mencukupi dapat mengindikasikan onset atau perkembangan insufisiensi iskemik-serviks. Seringkali ini disebabkan oleh hipotensi otot-otot dasar panggul dan leher rahim..
  • Kondisi ovarium. Adanya kista, tumor, atau perubahan inflamasi terlihat pada USG sebagai peningkatan ukuran ovarium dengan sedikit kabur batas mereka..

Pada bagian dari organ sementara janin, mereka mengevaluasi:

  • Kondisi plasenta: tempat perlekatan, derajat kematangannya (indikator kompleks ditentukan berdasarkan ketebalan plasenta dan adanya kalsifikasi dan serangan jantung pada ketebalan fokusnya). Ketika plasenta previa terdeteksi, tirah baring diresepkan untuk mencegah solusio plasenta dan perdarahan uterus.
  • Jumlah cairan ketuban dan kondisinya: transparansi / kekeruhan, keberadaan serpihan dan bahan tersuspensi. Air yang rendah menunjukkan hipoksia janin atau insufisiensi janin. Polihidramnion, terutama dengan opacity dan adanya zat tersuspensi, mengindikasikan kemungkinan infeksi intrauterin janin..

Tes darah biokimia paling baik dilakukan pada hari ultrasonografi atau satu atau dua hari sebelumnya. Sebelum donor darah, perlu disiapkan analisis untuk menghindari hasil yang salah.

Persiapan tes darah

Tiga hari sebelum analisis, diinginkan untuk mengecualikan makanan berlemak: makanan yang digoreng, sup yang kaya, daging asap, serta makanan dan hidangan asin dan pedas.

Sehari sebelum penelitian, ada baiknya menghilangkan makanan berlemak dan produk (termasuk keju, keju cottage berlemak, dll.), Asin, makanan asap, makanan pedas dan pedas. Jangan makan permen dan terutama produk hypeallergenic (madu, jeruk, stroberi, coklat). Hal ini diperlukan untuk mengontrol asupan cairan - minum tidak lebih dari 2 liter sepanjang hari.

Pada hari analisis, Anda tidak bisa makan sebelum mengambil darah. Penelitian ini sebaiknya dilakukan dengan perut kosong, dan disarankan untuk tidak minum sebelum itu - sehingga konsentrasi hormon dalam sampel akan sedekat mungkin dengan konsentrasi aktual mereka dalam darah..

Kimia darah

Analisis biokimia pada pemutaran kedua meliputi:

  • Tes beta HCG.
  • Tes Estriol.
  • Uji Alpha-Fetoprotein.

Data yang diperoleh selama tes darah biokimia diperlukan untuk menghitung koefisien yang menentukan tingkat risiko kelainan genetik pada janin. Ini dihitung berdasarkan data analisis dan juga mencakup anamnesis kehidupan wanita (usia, berat badan, kebiasaan buruk, dll.). Koefisien MoM biasanya di kisaran 0,5-2,5; nilai optimal adalah -1.0. Biasanya, kemungkinan memiliki bayi dengan penyimpangan adalah 1: 380 atau kurang (1: 500, dll.). Jika probabilitas lebih tinggi, risiko ini dinilai tinggi.

Untuk penyakit genetik yang paling umum, ada perubahan karakteristik dalam biokimia darah:

  • Dengan sindrom Edwards, semua indikator akan berada di bawah nilai batas normal..
  • Cacat tabung saraf muncul dengan kadar hCG yang normal, titer estriol dan AFP yang tinggi.
  • Dengan sindrom Down akan ada tingkat tinggi hCG, estriol rendah dan AFP.

Data yang diperoleh selama biokimia berkorelasi dengan hasil USG. Di hadapan penyakit genetik, malformasi organ internal, perubahan dalam dimensi dasar tubuh anak akan terlihat (dengan sindrom Edwards, femur memanjang). Jika dalam skrining kedua biokimia darah dan ultrasonografi menunjukkan kemungkinan patologi genetik pada janin, maka risikonya sangat tinggi. Meskipun dalam praktik medis diketahui ada kasus kelahiran anak yang sehat dengan hasil skrining yang buruk pada trimester kedua kehamilan.

Akurasi Pemindaian 2-Trimester

Skrining kedua selama kehamilan, yang dilakukan selama 16-20 minggu, memiliki akurasi sekitar 70-80%. Ada sejumlah besar faktor yang dapat mempengaruhi konten informasi dari suatu analisis. Pada saat yang sama, kesalahan yang terjadi memiliki setidaknya dua konsekuensi negatif yang jelas:

  • penentuan salah dari risiko rendah patologi janin;
  • definisi yang salah tentang peningkatan risiko.

Jika tidak ada patologi, tetapi terdeteksi, ini penuh dengan melakukan tes invasif untuk mengkonfirmasi kecurigaan dokter tentang penyakit yang ada. Studi tersebut dikaitkan dengan sejumlah komplikasi: aborsi, konflik dengan faktor Rh atau golongan darah, infeksi janin, perkembangan gangguan pendengaran.

Kelompok kedua dari konsekuensi negatif adalah penilaian salah risiko rendah, jika faktanya tinggi. Dalam hal ini, proses patologis dengan probabilitas tinggi tidak terdeteksi sebelum kelahiran anak.

Sumber kesalahan yang umum adalah perhitungan manual. Banyak klinik pemerintah tidak memiliki sistem otomatis untuk memproses hasil analisis. Pada saat yang sama, pemrosesan manual membutuhkan banyak perhatian dan waktu dari spesialis. Kesulitan serupa muncul ketika mencoba mengontrol keakuratan pemrosesan hasil skrining 2 trimester. Oleh karena itu, tidak hanya kesalahan dalam analisis, tetapi juga faktor manusia dalam pemrosesan data dapat menyebabkan konsekuensi negatif.

Masalah lain adalah penggunaan reagen berkualitas rendah oleh laboratorium. Mereka biasanya tidak dikenai kontrol tambahan. Reagen sering digunakan untuk penyimpanan yang tidak tepat atau setelah tanggal kedaluwarsa. Alasannya murni finansial, dan konsekuensinya bisa menyedihkan.

Faktor eksternal dan internal mempengaruhi hasil skrining biokimia 2 trimester:

  • keadaan tubuh ibu;
  • gaya hidup, kondisi lingkungan;
  • penyakit ginekologi atau lainnya, dll..

Namun, dalam kebanyakan kasus, skrining kedua selama kehamilan bersifat informatif dan akurat. Hal ini memungkinkan Anda untuk membuat keputusan yang tepat tentang perlunya studi invasif tambahan atau penghentian kehamilan jika patologi yang timbul pada janin tidak sesuai dengan kehidupan..

Penapisan DNA

Selain teknik wajib standar, ada juga metode penyaringan lainnya. Mereka lebih mahal, tetapi lebih informatif dan dapat diandalkan. Atas permintaan seorang wanita, skrining untuk 2 trimester dapat dilengkapi dengan tes DNA untuk aneuploidi. Ini didasarkan pada penilaian struktur DNA ekstraseluler janin yang beredar dalam darah ibu..

Prinsip untuk melakukan skrining DNA:

  • dilakukan oleh seorang wanita secara sukarela dan dengan biaya sendiri;
  • selalu dikombinasikan dengan ultrasound;
  • dilakukan untuk jangka waktu tidak lebih awal dari 11 minggu, dan paling sering - pada awal trimester kedua kehamilan, secara optimal hingga 17 minggu.

Indikasi untuk tes tidak diperlukan. Semua wanita bisa diperiksa. Prosedur ini terutama direkomendasikan bagi mereka yang telah melahirkan anak-anak dengan kelainan kromosom dalam keluarga atau di antara keluarga dekat mereka. Skrining DNA juga direkomendasikan untuk wanita yang lebih tua (setelah 35 tahun) dan dalam kasus 2 atau lebih keguguran dalam sejarah.

  • penyakit onkologis pada ibu;
  • reduksi spontan salah satu janin selama kehamilan ganda.

Pengujian DNA dapat dilakukan bahkan pada akhir trimester pertama. Tetapi dalam kasus ini ada risiko yang lebih besar bahwa hasilnya akan tidak valid. Hal ini disebabkan oleh kenyataan bahwa pada tahap awal kehamilan, tingkat DNA janin sangat rendah. Mungkin di bawah ambang batas sensitivitas analitik pengujian..

Risiko tinggi hasil palsu diamati dengan:

  • obesitas - indeks massa tubuh wanita lebih dari 30 kg per meter persegi;
  • kehamilan setelah IVF dengan telur donor atau penggunaan program surrogacy;
  • keberadaan organ dan jaringan donor, transfusi darah;
  • mosaikisme pada ibu.

Secara teknis, hasil skrining DNA dapat diperoleh sampai saat pengiriman. Namun, pengujian direkomendasikan paling lambat 17 minggu. Hal ini disebabkan oleh kenyataan bahwa pemutusan kehamilan karena alasan medis diperbolehkan hingga 22 minggu. Seorang wanita harus punya waktu:

  • dapatkan hasil pengujian DNA;
  • jika perlu, konfirmasikan dengan menggunakan tes invasif;
  • memutuskan apakah akan mempertahankan kehamilan atau menghentikannya sampai 22 minggu.

Tes DNA bukan pengganti untuk pengujian invasif. Ini skrining, bukan konfirmasi. Namun demikian, kandungan informasi dari metode ini cukup tinggi. Terutama dalam mendeteksi kelainan pada kromosom 21 dan 18. Selain itu, sensitivitas skrining lebih rendah untuk mendeteksi trisomi pada kromosom ke-13 dan berbagai gangguan pada kromosom seks..

Kadang-kadang tes DNA tidak dapat memberikan jawaban tentang keberadaan patologi pada anak karena rendahnya jumlah DNA janin yang beredar dalam darah. Hal ini dimungkinkan dengan latar belakang beberapa penyakit pada ibu. Penyebabnya mungkin juga terlalu dini tes atau adanya kelainan kromosom pada janin. Setelah menerima hasil yang tidak valid, pemeriksaan ulang pada tahap akhir kehamilan direkomendasikan. Jika gagal lagi (dan ini terjadi pada sekitar separuh kasus), ada baiknya menggunakan metode diagnosis prenatal lainnya.

Manfaat paling penting dari tes DNA adalah tidak adanya hasil positif palsu yang hampir lengkap. Dalam praktiknya, ini berarti bahwa wanita tidak menjalani prosedur invasif yang sebenarnya tidak diperlukan. Skrining DNA ini sebanding dengan skrining biokimia yang menunjukkan risiko tinggi pada 1 dari 80 wanita. Dalam kebanyakan kasus, diagnosis tidak dikonfirmasi ketika melakukan studi invasif. Tapi dia masih diresepkan, dan membawa risiko komplikasi. Spesifisitas tes DNA rata-rata 99,93%. Artinya, hanya 0,07% wanita mendapatkan positif palsu.

Sensitivitas tes DNA juga tinggi. Ini berbeda untuk kromosom yang berbeda:

Dengan demikian, kemungkinan tidak mendeteksi patologi kromosom yang ada pada janin hanya 1-7%. Ini secara signifikan kurang dari untuk skrining biokimia, yang menunjukkan risiko rendah dengan penyakit nyata pada 20-30% kasus.

Berbagai faktor dapat mempengaruhi hasil skrining DNA. Penyebab beberapa hasil positif palsu paling sering:

  • penyakit onkologis pada wanita hamil;
  • mosaikisme.

Lebih jarang, ini adalah kehamilan baru-baru ini, yang terganggu pada tahap awal. Tetapi jika sejarah memiliki indikasi itu, ini diperhitungkan saat melakukan penelitian. Mungkin ditunda hingga tanggal kemudian..

Masalah lain yang dihadapi dalam proses diagnostik:

  • melakukan tes darah pada akhir trimester pertama - selama periode ini, beberapa wanita dalam plasma mengandung jumlah yang tidak mencukupi dari DNA ekstraseluler janin (di bawah ambang batas sensitivitas tes);
  • obesitas 1 derajat dan lebih tinggi - semakin besar indeks massa tubuh, semakin kurang informatif penelitiannya;
  • plasma chylous - diamati pada wanita yang tidak memiliki tes darah puasa, oleh karena itu ada terlalu banyak lemak di dalamnya (analisis perlu diambil kembali, karena sampel mungkin memiliki distribusi DNA yang tidak merata antara infranatan dan fraksi lemak;
  • masuknya ke dalam darah obat yang mempengaruhi efisiensi isolasi asam nukleat dari sampel biologis (paling sering itu adalah heparin).

Karena kromosom DNA diuji selama penyaringan DNA untuk kelainan, secara teori, orang tua dapat mengetahui jenis kelamin anak. Tetapi dokter dilarang memberikan informasi ini. Pembatasan ini disebabkan oleh ketakutan bahwa beberapa orang tua, yang telah mempelajari gender, dapat memutuskan untuk melakukan aborsi untuk hamil anak dari jenis kelamin yang diinginkan di masa depan. Pengecualian untuk aturan ini dibuat hanya jika kelainan kromosom seks atau penyakit genetik terkait seks terdeteksi.

Apa yang harus dilakukan selanjutnya dengan hasil skrining yang buruk

Jika hasil skrining kedua buruk, dokter mungkin meresepkan berbagai pemeriksaan dengan konten informasi yang lebih tinggi. Contohnya:

  • Konsultasi ginekolog dengan risiko kelainan genetik 1: 250 atau 1: 360.
  • Metode penelitian invasif (misalnya, tusukan cairan ketuban - amniosentesis), dengan rasio MoM 1: 100 atau lebih.

Jika selama pemeriksaan diagnosis dikonfirmasi, dan pengobatan konservatif patologi tidak mungkin, maka pertanyaan tentang aborsi diajukan. Keputusan ini dibuat oleh pasangan yang sudah menikah. Dokter dapat merekomendasikan pemutusan kehamilan jika risiko mengembangkan penyakit genetik tinggi. Artinya, ketika prosedur diagnostik invasif menunjukkan adanya patologi, ketika hasil skrining pertama dan kedua tidak normal, dll...

Aborsi tidak dimungkinkan pada saat pemutaran kedua. Oleh karena itu, stimulasi buatan pada persalinan dan ekstraksi janin biasanya dilakukan.

Bahkan jika ada kebutuhan untuk mengakhiri kehamilan, jangan putus asa - lagi pula, ini tidak berarti bahwa kehamilan berikutnya akan berjalan dengan cara yang sama. Ada kasus ketika pasangan dengan anak-anak yang sehat, selama kehamilan berikutnya, mengungkapkan kelainan genetik janin, dan mereka menyela, karena pelestarian kehamilan seperti itu dapat menyebabkan konsekuensi sosial yang serius bagi mereka dan bagi anak (karena seringkali anak-anak seperti itu memiliki banyak malformasi internal). organ dan memperlambat perkembangan mental).

Jangan takut skrining kedua. Namun, dalam kasus yang meragukan, pasangan harus siap secara mental untuk mendekati masalah aborsi karena alasan medis secara bertanggung jawab.

Artikel Tentang Infertilitas